ПОДОЗРЕНИЕ СИНДРОМА ААРСКОГО.

№930571 Подозрение синдрома Аарского.
Алена Жен., 38 лет. Украина Киев
Гость (не зарегистрирован)
01.08.2016 13:24
Добрый день!
Мне 38 лет, мужу 34. Планируем первую для обоих беременность. У мужа есть признаки Брахидактилии (недоразвитые большие пальцы на руках) и шалевидная мошонка. У его отца тоже аномальное строение больших пальцев. У моего отца и бабушки по отцовской линии были сросшиеся пальцы на ногах. Можно ли при наличии этих дефектов ставить диагноз синдром Аарского? Какова вероятность проявления отклонений у наших детей? Какие обследования нужно пройти на выявление возможных патологий?
Благодарю за ответ!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.На очной корсультации определить клинико- генетический вариант,  сделать ДНК диагностику. Вариантов несколько.
Время создания: 02 Августа 2016 06:44
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, этот синдром устанавливается клинически не только по двум описанным Вами признакам. Обратитесь с мужем к генетику на очную консультацию. Если же синдром будет установлен, то вероятность наследования достаточно высока - аутосомно-доминантный тип наследования.
Время создания: 05 Августа 2016 12:02
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
15.07.2011
11:26
Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7