Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Скрининги

СКРИНИНГИ

№934983 Скрининги
Ирина Жен., 39 лет. Украина Киев
Гость (не зарегистрирован)
30.08.2016 17:45
Добрый день. Очень прошу найти возможность генетику ответить на мой вопрос. Первый скрининг показал анализ раар 348. Все остально в норме. В итоге написали средний риск. Консультации в 2 генетиков привели к еще большей расстеренности и нервам. Оба генетика склоняют на забор окоплодных вод. Возраст 39 лет. Сама себя успокаиваю может ли быть этот показатель занижен из зи риска в возрасте?! И стоит ли делать анализ?! Первый ребенок нормальный, патологий у родственников нет. Проанализируйте пожалуйста, на сколько высокий риск дауна. Большое спасибо за уделенное для меня время. Прошу отнестись с пониманием. Мозги кипят от этого анализа.
Ктр 71.6мм

Воротник.зона 1.4мм

Носовая кость присутствует

Hcg 1,085 mom (30.34me/l)

Papp-a 0,41 mom (1.910me/l)

Трисомия21 - средний (1:348 комбинированный риск)

Трисомия18-низкий

Заранее саасибо.

Трисомия13-низкий

Второй скрининг на 16 неделе показал все низкие результаты. (но он же информативен всего лишь на 60%()

Пожалуйста дайте адекватную оценку этим анализам. И может не стоит рисковать прокалывать живот. Заранее спасибо за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии уплода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает
Время создания: 31 Августа 2016 09:14
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.07.2012
08:18
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
08.01.2016
10:38
Маша :: Другие консультации / Терапевт
Ответов: 3
Сообщений: 0
21.12.2010
13:08
Никоненко Мария :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.06.2016
11:07
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.05.2016
13:04
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.04.2011
23:54
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.10.2009
20:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
30.10.2013
09:25
кристина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.05.2011
17:40
Natali :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.10.2011
01:14
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0