ИССЛЕД-Е АБОРУСА - 46XY DER В.

Здравствуйте, каковы показатели спермограммы мужа? по какому поводу кариотипировались?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Вам нужно либо пересдать в другой лаборатории, либо узнать в этой лаборатории, что уточняющего из анализов они могут Вам предложить. Выданный результат окончательным не является, поэтому комментировать его невозможно.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, тетраплоидия относится к патологии, ограниченной плацентой. Скорее всего, причиной стала одна из распространенных патологий, приводящих к остановке развития эмбриона - моносомии Х. В 80% случаев нерасхождение хромосом, как причина хромосом ного дисбаланса, происходит в яйцеклетке. Этот процесс случаен, никто от него не застрахован. И уж конечно, Вашей вины нет в этом никакой. Говорить, что подобные причины были в прошлые беременности, нельзя, т.к. для этого нужны подтверждения в виде анализов. ЭКО с ПГД может увеличить шансы на нормальную беременность. Но процедура эта недешевая. Проконсультируйтесь у репродуктолога, Вам проведут оценку репродуктивного здоровья. Перед планированием беременности рекомендуется провести прегравидарную подготовку, Вам о ней может рассказать Ваш акушер-гинеколог. И, главное, не теряйте надежды и мотивации, шансы есть всегда!

Здравствуйте.  Я занимаюсь наследственной   патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. В каждом случае риск индивидуален. Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института, обратитесь к терапевту.

В любом случае, надо переходить на ЗОЖ. Витаминами подорванное здоровье не восстановишь. 

Здравствуйте, хромосомы 9 и 16 обменялись участками. Это существенно повышает риск (до 47%) возникновения хромосомной патологии у плода, в том числе, приводящей и к остановке развития или рождения ребенка с хромосомным заболеванием. На внешнем виде эмбрионов не всегда отражается наличие хромосомной перестройки, поэтому гарантий, что у перенесенных был нормальный кариотип - нет.
Желательно в Вашем случае провести ЭКО+ПГД, чтобы в полость матки перенести эмбрионы с нормальным кариотипом.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, узнайте у врача, который рекомендовал препарат, в безопасной ли дозе он выписан и каков период выведения из организма.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Прогнозы при азооспермии  - низкие. Разве только попробовать поискать сперматозоиды в биоптате тестикулярной ткани... По кариотипу - имеет смысл проанализировать FISH-методом бОльшее количество клеток.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Шанс, конечно, есть, несмотря на высокий (47%) риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. При прогрессирующей беременности Вам показано кариотипирование плода.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, кариотипы соответствуют вариантам нормы. На каком этапе срывается программа?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, de novo - это вновь возникшая мутация, удвоение этого участка хромосомы 22, у родителей не обнаружено, поэтому не унаследованный характер. Подробнее о самой микродупликации: http://omim.org/entry/608363

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:1)      изучение концентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеровхарактерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает

Здравствуйте, Вам следует обратиться на очную консультацию к генетику. Расширение воротникового пространства - один из маркеров возможной хромосомной патологии.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. В род. доме наиболее центральном вашего региона. Целесообразно вызвать бригаду неонатологов   педиатров, которые могли бы оценить состояние ребенка.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает

Здравствуйте, несбалансированная транслокация - нарушение количества хромосомного материала, в Вашем случае, связанное с утратой части хромосомы 18. Зачастую сопровождается нарушениями в психосоматическом развитии, грубых пороков развития при такой поломке не отмечается (что видно было бы при  УЗИ). Учитывая кариотипы родителей, мутация возникла de novo, спонтанно. Подробнее можно почитать https://www.omim.org/entry/146390?search=18p-&highlight=18p

Здравствуйте. Если Вы сомневаетесь, можно переделать анализ или  показать ребенка педиатру, врачу генетику. При подтверждении этого диагноза  нужно наблюдаться у невролога, педиатра, офтальмолога. 

Здравствуйте, кариотипирование - самый точный вид диагностики данного синдрома. Если Вы сомневаетесь в диагнозе, можете переделать анализ в другой лаборатории. Дородовый скрининг предполагает с последующим подтверждением синдром Дауна в 80%.

Здравствуйте, есть хромосомная перестройка, скорее всего, не 46, а 45) 15 и 21 хромосомы слились в одну, образовав одну структуру. Риск рождения ребенка с хромосомной патологией и невынашивания беременности повышен. При прогрессирующей беременности Вам показано кариотипирование плода.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, ваши кариотипы соответствуют норме. Остановка развития плода на любых сроках может быть следствием самых разнообразных сбоев. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, трисомия 16, хоть полная, хоть мозаичная форма, неизбежно ведет к остановке развития эмбриона. И причина ее возникновения - нерасхождение хромосом. Процесс этот случайный, вероятностный, никто от этого не застрахован.Шансы на благополучную беременность вполне хорошие.

Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, учитывая носительство хромосомной перестройки, риск рождения ребенка с хромосомной патологией и прерывания беременности достаточно высок. ЭКО с ПГД - Ваш вариант для увеличения шансов на успешную беременность. Но это очень дорого, увы. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Вам нужно обратиться к репродуктологу, который Вас наблюдает, с этим вопросом, поскольку обычно центр ЭКО или сам проводит диагностику, или имеет договоренность с коллегами из смежной лаборатории.

Здравствуйте, это один из цитогенетических вариантов синдрома Тернера. Утрачена часть длинного плеча одной из Х-хромосом.

Здравствуйте. Вам нужна консультация эндокринолога, врача генетика очная.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает

Здравствуйте, достоверность результатов плацентобиопсии 95%. Если у Вас есть сомнения, можно провести уточняющий анализ с достоверностью 99%: кариотипирование лимфоцитов пуповинной крови (процедура кордоцентез) или кариотипирование амниоцитов (процедура - амниоцентез).

Здравствуйте. Более достоверный  анализ- исследование крови плаценты.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией  органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Кариотипы соответствуют нормальным. При след.беременности показано проведение дородового кариотипирования плода, учитывая анамнез.

Здравствуйте. По Вашему письму это определить нет возможности.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, в соответствии со статистикой, Ваш конститутивный кариотип соответствует нормальному - 46,ХХ. Остальные клетки - результат технической погрешности метода. Проводилось ли кариотипирование супруга, учитывая анамнез?

Здравствуйте. Только по состоянию кариотипа нельзя дать точный ответ. Необходима очная консультация с результатами   обследования  невролога, педиатра, офтальмолога.

Здравствуйте, у ребенка есть дополнительный материал неизвестного происхождения на хромосоме 9. Чтобы уточнить природу этого материала, необходимо родителям проанализировать свои кариотипы. Как будут готовы результаты, пишите. 

Здравствуйте. Нужна консультация очная  гинеколога, терапевта, врача генетика.

Здравствуйте, Татьяна. Как ни парадоксально, но "плохой" результат кариотипа абортуса дает хороший прогноз на следующие беременности. Сверхчисленная хромосома явилась причиной остановки развития плода. Появление таковой - явление случайное, и от этого никто не застрахован.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, напишите, пожалуйста, формулу кариотипа, которая указана в результате.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте.  Вы можете обратиться к специалистам нашего института. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.

Здравствуйте, наличие избыточного гетерохроматина не оказывает столь значимого влияния на зачатие и вынашивание. Результаты кариотипов и других обследований не забудьте показать врачу-репродуктологу, 3 года - это повод обратиться к этому специалисту.

Здравствуйте.  Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, во-первых, перед планированием беременности надо обратиться на очный прием к врачу-генетику. Врач заодно и подскажет, в какой ближайшей лаборатории можно проанализировать кровь на носительство мутаций и супруга. Во-вторых, врач определит тактику и обследования плода при необходимости во время беременности, и контроля здоровья будущей матери с ФКУ.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Зравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Александра, ответила Вам в Вашем повторном вопросе.

Здравствуйте.  обратитесь на прием.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, надо дождаться кариотипов родителей.

Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает

Здравствуйте, Вам необходимо обратиться на очную консультацию к генетику.

Здравствуйте, шансы есть, около 50%. Учитывая кариотип супруга и Ваш возраст, Вам показано проведение пренатального кариотипирования плода при прогрессирующей беременности. По анализам ПГД: у одного эмбриона не хватает одно хромосомы 9, у второго - избыток (три копии) хромосомы 22. 

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института

Здравствуйте, статистически мозаицизм исключен. Все эти stk - варианты нормы, не обращайте внимания. Если со стороны репродуктологов вопросов нет, то желаю Вам удачного протокола! Со своей стороны обращаю внимание на возраст старше 35 лет:при прогрессирующей беременности Вам следует обратиться к генетику на консультацию, риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности повышен.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института

Здравствуйте, Ирина, для установления природы маркерной хромосомы, похожей на хромосому 19, нужно провести или FISH-исследование, или CGH. Узнайте у Вашего клинического генетика, в какой лаборатории это можно провести (в Москве такая возможность есть). До уточнения происхождения маркера трудно точно установить диагноз и дать прогноз.

Здравствуйте. В ФГБНУ МГНЦ.

Лейсан, попытки открыть результаты бесполезны, увы. Напишите значения PAPP-A и bХГЧ без фотографий.

Добрый день, варианты нормального полиморфизма - это варианты нормы. На успешность имплантации эти варианты влияния не оказывают.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ

Здравствуйте, это означает отсутствие части хромосомного материала. По какому поводу проводили исследование? Стандартное кариотипирование или ХМА?

Здравствуйте. Вопрос можно задать в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте.  Нужна очная консультация врача генетика для  уточнения диагноза, определения причины ВПС. Вариантов несколько. Вы можете обратиться в  ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, это вариант нормы. Влияния не будет.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, дериват - это изменение морфологии/структуры хромосомы. Причиной остановки развития эмбриона явилось это изменение. Чтобы установить природу происхождения деривата, перед планированием следующей беременности рекомендуется проанализировать кариотипы супругов, если этого не делали раньше. Если кариотипировались, повторять не нужно, т.к. кариотип крови постоянен всю жизнь. В случае, если кариотипы будут в норме, то возникновение деривата - это случайная мутация не наследуемого характера.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, выявлен взаимообмен участками между двумя хромосомами. Это чревато повышенным риском рождения ребенка с хромосомной аномалией. Поэтому рекомендуется ЭКО+ПГД. Если же беременность наступит самостоятельно, есть показания к дородовому кариотипированию плода.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, ребенка должен осмотреть генетик на очном приеме. Он же и разъяснит данные анализа с учетом клинической картины.

Ответила личным сообщением.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ

Ответила личным сообщением.

Здравствуйте, ЭКО или естественным путем, все зависит от показателей спермограммы и здоровья женского организма. Конечно, риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности в связи с наличием перестройки (роберстоновского слияния 13 и 14 хромосом), у Вас повышен. При проведении ЭКО+ПГД шансы здоровой беременности возрастают, т.к. в полость матки переносится эмбрион с нормальным кариотипом. В случае наступления самостоятельной прогрессирующей беременности супруге показано проведение инвазивной процедуры с целью кариотипирования плода.

Здравствуйте. Это означает, что надо идти на очную консультацию к врачу генетику для окончательного решения вопросов- уточнения диагноза и определения генетического прогноза.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, у носителя структурной перестройки (реципрокная транслокация) риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности оценивается в среднем в 47%. 
Вам с супругом лучше обратиться в центр вспомогательных репродуктивных технологий, чтобы рассмотреть возможность ЭКО+локусспецифической ПГД.
При наступлении прогрессирующей беременности показано проведение кариотипирования плода. 

Здравствуйте. Имеет смысл    супругам исследовать кариотип. Только после этого можно ответить на вопрос. Состояние кариотипа Вашей сестры можно  обсудить только с Вашей сестрой.

Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ

Здравствуйте, все зависит от того, как данные клоны клеток присутствуют в разных тканях, например, в яичниках. Обычно у мозаиков со значительным клоном нормальных клеток клиническая картина стертая. Все индивидуально.

Здравствуйте, обычно трисомии 18 и 22 не переносят, т.к. это связано с геномными патологиями, которые приводят к рождению ребенка с синдромом (18 - синдром Эдвардса, 22 - кошачьего глаза). Мозаичные варианты характеризуются тем, что протекание болезни может быть в облегченном варианте. Мозаичность эмбриона "коварна" тем, что неизвестно, ограничится ли данный мозаицизм только плацентой, или будет присутствовать в кариотипе плода. Если Вы пойдете на перенос, то при наступлении и прогрессии беременности Вам показано проведение кариотипирования плода.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, поскольку у Вас в кариотипе во взаимообмен информацией вступили хромосомы 2 и 21, то и сверхчисленная хромосома в кариотипе сына - это кусочек измененной (дериватной) хромосомы 21. Нет, это не синдром Дауна, но проблемы в развитии будут, т.к. есть дополнительный хромосомный материал в геноме ребенка. Кариотипирование дочери провести желательно с целью прогноза ее потомства. Если она унаследовала Вашу перестройку. то важно знать, что риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности у нее будет примерно 47%. Поэтому при поанировании беременности ей нужна будет консультация генетика с определением тактики обследования при беременности. Если кариотип у дочери нормальный, то риск будет общепопуляциооный, как у всех.

Здравствуйте. Нужно исследовать кариотип дочери. У сына есть дополнительный  генетический материал. Не понятно сколько лет сыну. Скорее всего нет синдрома Дауна. Можно наблюдать ребенка у педиатра и невролога.

Здравствуйте.
Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 

Здравствуйте. Есть дополнительный материал на 21 хромосоме.

Здравствуйте, скорее всего, это не 8, а s+. В этом случае кариотип соответствует варианту нормы. Сфотографируйте заключение.

Здравствуйте, в Вашем кариотипе  хромосомы 12 и 17 поменялись участками. Такая ситуация влечет за собой риск невынашивания беременности и/или хромосомной патологии плода, оцениваемый в 47%. Вероятнее всего, оплодотворение наступает, но эмбрион вследствие патологии кариотипа останавливается в своем развитии, не имплантируясь в матку. Возникает картина кажущегося бесплодия. В Вашем случае целесообразно рассмотреть ЭКО с ПГД на хромосомы 12 и 17.  

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте.  Делеция - утрата части  генетического материала. По письму этот вопрос решить нельзя, нужна  очная консультация.

Здравствуйте, с результатом кариотипа Вы можете обратиться кэндокринологу, гинекологу-эндокринологу или репродуктологу. Эти специалисты по своему профилю знакомы с такими хромосомными изменениями. Ответ на Ваш вопрос зависит от гормонального статуса, анатомии и физиологии Ваших внутренних органов.

Здравствуйте, нужно дождаться результата кариотипа пуповинной крови.

Здравствуйте, Вы являетесь носителем сбалансированной перестройки, когда хромосомы 9 и 11 обменялись участками. В кариотипе плода выявлен патологичный вариант - несбалансированная перестройка, измененная хромосома 9, появившаяся как следствие Вашей перестройки (т.е. кариотип был не такой, как у Вас). Для носителя структурной перестройки риск рождения ребенка с хромосомной патологией  - 47%, это измененные варианты кариотипа, которые влекут за собой  отклонения умственного и/или физического развития или остановку развития плода. В оставшиеся 53% входит рождение ребенка с нормальным кариотипом или с таким же сбалансированным, как и у Вас. Можно предпринять следующее: ЭКО+ПГД на перестроенные хромосомы и/или дородовое кариотипирование плода (с 11 недели беременности).

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. 

Здравствуйте.  Таблетки не вызывают  наследственные заболевания. Врач генетик занимается  наследственной патологией. Обоатитесь к акушеру гинекологу ,терапевту.