ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Анализ «Панель глухота», интерпретация результатов
АНАЛИЗ «ПАНЕЛЬ ГЛУХОТА», ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ
№948557 Анализ «Панель глухота», интерпретация результатов
виктория Жен., 26 лет. Россия Новокузнецк
Зарегистрированный пользователь
01.12.2016 05:59
Добрый день! Помогите интерпретировать результаты анализа «панель глухота», По поводу возможности рождения глухонемого ребенка.
Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа.
Был сделан анализ мужу , исследовано множество генов. Заключение следующее:
«Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Согласно базе данных университета Лейдена, мутация описана у пациентов с аутосомно-рецессивной тугоухостью, тип 7 (OMIM: 600974) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0017%.»
Какие выводы можно сделать? Правильно ли я понимаю, т.к. тугоухость рецессивная, то такой же ген должен быть у меня, чтобы ребенок родился больным? И может нужно также проверить ген TMC1 у родителей мужа, чтобы убедиться в носительстве этой мутации?
Буду благодарна за помощь!
Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа.
Был сделан анализ мужу , исследовано множество генов. Заключение следующее:
«Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Согласно базе данных университета Лейдена, мутация описана у пациентов с аутосомно-рецессивной тугоухостью, тип 7 (OMIM: 600974) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0017%.»
Какие выводы можно сделать? Правильно ли я понимаю, т.к. тугоухость рецессивная, то такой же ген должен быть у меня, чтобы ребенок родился больным? И может нужно также проверить ген TMC1 у родителей мужа, чтобы убедиться в носительстве этой мутации?
Буду благодарна за помощь!
|
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
21.04.2010 08:36 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 81 |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
18.04.2008 22:50 |
таня :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 31 |
21.10.2009 00:26 |
Альбина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 25 |
28.01.2010 23:54 |
Сергей :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 24 |
15.12.2009 14:57 |
Галина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 16 |
18.10.2008 11:16 |
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 12 |
09.01.2010 15:00 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 11 |
11.07.2016 11:04 |
Василя :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
30.09.2008 22:48 |
анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 8 |