КАК РАСШИФРОВАТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА НА КАРИОТИП

№955541 Как расшифровать результаты анализа на кариотип
Татьяна Жен., 27 лет. Бишкек
Зарегистрированный пользователь
18.01.2017 12:07
Здравствуйте! Нам с мужем по 27 лет. Первая беременность была прервана на сроке 20 недель (амниоцентез выявил синдром Дауна). Был сдан анализ на кариотип. Результаты у мужа 46XY, нормальный мужской кариотип, а у меня 46XX 1кл-(:13q 32-34, теломерный разрыв). Что такое теломерный разрыв? мог ли мой кариотип повлиять на появление синдрома Дауна у ребенка? Какова вероятность, что следующая беременность будет благополучной?
Заранее спасибо за ответ!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Января 2017 09:43
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Кариотипы Ваши соответствуют норме, единичный разрыв в хромосоме ни о чем не говорит, это может быть техническая погрешность. Напишите формулу кариотипа ребенка.
Время создания: 20 Января 2017 08:18
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Татьяна | (Жен., 35 лет, Бишкек) | 21.01.2017 11:19
К сожалению, в нашем городе можно определить кариотип только у рожденного ребенка, поэтому окончательно подтвержен синдром Дауна патолого анатомом. Есть результаты амниоцентеза, сделанного перед прерыванием: молекулярно-цитогенетическое исследование FISH выявил в 20% по два сигнала и 80% по 3 сигнала в генах 21q22.13-q22.2; два сигнала в генах 13q14; 18p11,1-q11,1 и Хp11,1-q11.1, что соответствует мозаичной форме трисомии по 21 хромосоме.
Как Вы считаете, это был случайный сбой? Смогу ли я иметь здоровых деток?
   
Да, молекулярный анализ подтверждает форму синдрома, которая чаще всего возникает случайно, в результате "сбоя" при распределении хромосом между клетками эмбриона. Шансы на нормальную беременность высокие.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24