
ПОИСК ПО САЙТУ:
![]() |
|
![]() |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
24.09.2010 13:51 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 600 |
20.04.2008 19:23 |
ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 404 |
25.03.2009 16:41 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 207 |
22.01.2011 16:04 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 189 |
31.08.2010 12:46 |
Динара :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 92 |
21.04.2010 08:36 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 81 |
26.12.2007 15:03 |
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 44 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
05.01.2009 21:12 |
ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 36 |
15.12.2009 14:57 |
Галина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 16 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 29 Ноября 2017 15:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Акбаян, посмотрите личное сообщение, я уже ответила.
Время создания: 30 Ноября 2017 20:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Екатерина
Жен., 29 лет. Омск |
Добрый вечер! Мне 29, мужу 28 лет. При первой попытки ЭКО, диагноз ЗБ 7недель. Заключение: проанализировано 10 хромосомных препаратов, найдено 8 метафаз с набором хромосом 46,ХХ. Подскажите, что это означает? Заранее спасибо! |
||
09.01.2018 16:15
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Января 2018 08:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип плода соответствует нормальному, что , скорее, оставляет причину остановки беременности невыясненной. По статистике, далеко не всегда причиной замершей беременности становятся изменения кариотипа. Следующую беременность планируйте по рекомендациям акушера-гинеколога.
Время создания: 10 Января 2018 13:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Руслан
Муж., 28 лет. Российская Федерация Салават |
У моей супруги эпилепсия. Сдавали анализы, чтобы выявить есть ли возможность излечить данную болезнь. Ждали результаты почти три месяца. Результаты пришли сегодня, но врач-генетик сможет их просмотреть только в ближайший понедельник (через неделю). Не хочется мучать себя все это время, помогите, пожалуйста, прочитать результаты, так как нам не понятно (результаты во вложении). Скажите, излечим ли данный недуг? Файл: https://c.radikal.ru/c15/1803/ef/5b945a7123cf.jpg |
||
06.03.2018 19:14
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 07 Марта 2018 09:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Татьяна
Жен., 30 лет. Россия Шахты |
Жен., 30 лет. Россия Шахты Гость (не зарегистрирован) 11.6 недель по КТР ЧСС 159 ул./мин Копчико-теменной размер (ктр) 52.0 мм Толщина воротникового пространства 1.40 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ 35,80 МЕСЯЦЕВ/л/ 0,794 МоМ РАРР-А. 9,776МЕ/л/ 3,652МоМ Трисомия 21 базовый 1:620 индивидуальный 1:12403 Трисомия 18 базовый 1:1426 индивидуальный<1:20000 Трисомия 13 базовый 1:4497 индивидуальный <1:20000 Не знаю что делать. Врач в жк сказал что такое сидит впервые и результаты плохие. Я не знаю куда обращаться и что делать дальше. Помогите пожалуйста. |
||
20.03.2018 14:36
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Марта 2018 09:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Света
Жен., 38 лет. Москва |
Добрый день, По скринингу 1 триместра поставили риск дауна 1к53 только по биохимии. При этом я не понимаю что не в норме. Ктп по узи 63мм, что соответствует 12,4 недели, но от последней менструации на момент скрининга было ровно 12 недель. Хгч 67,8 нг/мл Papp-a 2717,4 mu/l , я сама перевела это в мед/мл 2,71 чтоб понять норму по таблицам в инете. И в итоге вообще не понимаю на основании чего по биохимии риск дауна, если вроде как все показатели в норме.., Спасибо за ответ |
||
24.03.2018 22:11
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, индивидуальный риск рассчитывается по отношению показателей, а не по абсолютному значению. Также при расчете риска учитывается риск по возрасту. Для того, чтобы прояснить ситуацию для себя, Вам следует обратиться к генетику по месту жительства на очную консультацию.
Время создания: 25 Марта 2018 17:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 26 Марта 2018 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Людмила
Жен., 27 лет. Россия Москва |
Добрый день! Первые роды естсественные - здоровый ребенок. Вторая беременность наступила через три месяца после первых родов. В итоге искусственные роды на 26 недели. Причина - впр плода - диафрагмальная грыжа с пролабированием желудка в грудную клетку и смещением сердца вправо. вПС..... третья беременность без обследования рискнула и замерла на 12 недели. УЗИ скрининг и кровь всё в порядке. Могли ли авиаперелет, смена климата (минус40) так повлиять ? Есть ли связь между второй и третьей беременностью ? Может ли организм отторгать именно женский пол? И самое главное причину ВПР. От чего мне лечиться? Что проверять? Заранее большое спасибо за внимание и ответ! |
||
01.04.2018 21:16
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Авиаперелет на гены не влияет. На вопрос должны ответить терапевт, гинеколог, врач генетик после обследования.
Время создания: 02 Апреля 2018 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
светлана
Жен., 26 лет. Россия Пенза |
Добрый день. Очень переживаю. Помогите расшифровать результат скрининга. Базовый риск: Трисомии 21 - 1:905 Индивид. риск: Трисомии 21 - 1:13422; Базовый риск: Трисомии 18 - 1:2355 Индивид. риск: Трисомии 18 - 1:47017; Базовый риск: Трисомии 13 - 1:7347 Индивид.риск : Трисомии 13 - 1:146838 Базовый риск основан на возрасте матери (26 лет). Скажите что это значит. Очень переживаю. Спасибо. |
||
05.04.2018 13:49
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 06 Апреля 2018 15:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Марина
Жен., 35 лет. москва |
добрый день, была зб на сроке 8 недель. сдали хорион и кровь матери на генетический анализ. пришел ответ, что в материале обнаружены только днк матери. как такое возможно, что не обнаружены чужие днк? заранее спасибо. |
||
25.04.2018 16:30
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это анализ , который не отвечает на все вопросы. Возможно. Вопрос надо решать толь ко на очной консультации.
Время создания: 26 Апреля 2018 10:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, такое бывает, что в образце находится только эндометрий. Собственно хорион может быть утрачен. Анализ материнских клеток информации по возможной генетической причине замершей беременности не даст.
Время создания: 27 Апреля 2018 20:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Алексей
Муж., 42 лет. Россия Москва |
мозаицизм хромосомы seg(21)х1~2, (Х)х2, написано в заключении по эмбриону, стоит вопрос оставлять его или нет |
||
27.04.2018 21:51
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 28 Апреля 2018 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, есть вероятность, что эмбрион может замереть, если клетки с одной хромосомой 21 будут преобладать. На то, что беременность будет прогрессировать, шансы тоже есть.
Время создания: 30 Апреля 2018 09:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Юлия
Жен., 29 лет. Россия Казань |
Добрый день! У меня вот такой вопрос. Какие возможны риски по результатам первого скрининга. Мне 29 лет, мужу 31, беременность первая. Мой рост 163 см, вес 49 кг. При первом скрининге срок беременности по последней менструации 12 нед. 1 день, по УЗИ 13 недель. КТР 67 мм, ЧСС 153 уд/мин, ТВП 1,7 мм, носовая кость 2,0 мм, по анатомии эмбриона все значения N, локализация хориона по задней стенке. Рузультаты биохимии: ХГЧ 62,12 МЕ/л 1,482 МоМ; РАРР-А 2,783 МЕ/л 0,488 МоМ. Риски по Трисомии 21 баз 1:669 инд. 1:2231 Трисомии 18 баз. 1:1659 инд. 1:33184 Трисомии 13 баз 1:5198 инд. 1:103967. Настораживает пониженный РАРР=А 0,488 МоМ, везде указаны нормы от 0,5 |
||
10.05.2018 14:29
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 16 Мая 2018 09:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, РАРР-А практически на нижней границе нормы. Пока беспокоиться не стОит, проводите вовремя все обследования, и - всего Вам хорошего!
Время создания: 16 Мая 2018 23:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Мария
Жен., 27 лет. Беларусь Могилев |
У меня двойняшки,у одного мальчика синдром Дауна,поставили после анализа на кариотип при рождении.Поставили трисомную форму.В процессе беременности вероятность по шейной складке была 1:7000 на двоих детей,узи были хорошие,скрининг без вопросов.У мужа есть синдактилия на двух ножках-2 и 3 пальчики до первой косточки соединены кожной тканью.На вопросы родственников и мужа-у него у одного такое,случайная форма,в наследственности не было.Могло ли это увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна?Можно ли проверить второго моего мальчика на риск рождения у него детей с синдромом Дауна или с синдактилией. И если запланируем еще одного малыша,можно ли проверить нас родителей до беременности,будет ли показан риск. |
||
11.05.2018 23:20
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 16 Мая 2018 09:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Тамила
Жен., 25 лет. Киргизия Бишкек |
Добрый день, уважаемые специалисты! 2 го мая были с сыном на рентгене, снимок ему делали на шею в двух проекциях, мне дали свинцовый воротник, покрывал всю область до груди(не фартук!)Сынок стоял возле размеченной плоскости, я находилась рядом (придерживала его) в сидячем положении, боком. Через полторы недели выяснилось что я в положении, на тот момент было ровно две недельки реального срока. Начало последних месячных 10 апреля, продолжались они до 17 апреля. О беременности даже не догадывалась так как дата начала предпологаемых месячных еще не наступила. Очень переживаю, вчера была на трансвагинальном узи, нам уже 6 неделек, сроку соответствует, сердцебиение уже есть. Генетик успокаивает, обьясняя что луч рентгена был направлен не на меня. Но все же переживания меня не покидают, очень нуждаюсь в ваших советах и мнении. |
||
24.05.2018 05:30
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ваш генетик прав.
Время создания: 24 Мая 2018 19:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Яна
Жен., 28 лет. Росмия Новосибирск |
Добрый вечер! Помогите пожалуйста разобраться с результатом мрт!заключение-очаговое изменение левой гемисферы мозжечеа,поражение хиазмы,дополнительная ткань в медиальном отделе левой височной области как проявление нф 1 Спасибо! |
||
29.05.2018 17:18
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Только по информации в Вашем письме нельзя поставить диагноз - вариантов много. Нужна очная консультация пациента, заключение терапевта, невролога, офтальмолога.
Время создания: 30 Мая 2018 09:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Елена
Муж., 35 лет. Челябинск |
Добрый день. 35 лет. 14 недель. Получен результат NIPT теста. Т21, т18, т13 отрицательный. Но Sex Chromosome Aneuploidy Panel - XYY 99% вероятности. Что это означает? Какие риски? И является ли это показанием к прерыванию? Назначен амниоцентез. Будем делать. Спасибо |
||
13.06.2018 10:16
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, наличие дополнительной Y-хромосомы не сказывается на физическом и умственном развитии ребенка. Как правило, такие варианты кариотипов обнаруживаются случайно, в том числе, и у взрослых мужчин. Амниоцентез все расставит на свои места, генетик Вам ответит на интересующие вопросы.
Время создания: 13 Июня 2018 20:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института
Время создания: 25 Июня 2018 18:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Любовь
Жен., 29 лет. Казахстан Астана |
Добрый день! Может ли родиться ребенок с положительным резус-фактором, если у обоих родителей 1 отрицательная гпуппа крови. Нужна ли прививка анти-резус в этом случае? |
||
09.07.2018 22:32
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Наиболее достоверный анализ для определения родственных связей - ДНК анализ.
Время создания: 11 Июля 2018 17:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Светлана
Жен., 32 лет. Пущино |
Здравствуйте. Сдала анализ на кариотип результат:46,Х,del(Х)(q21). Что это обозначает? Очень надеюсь на Ваш ответ, незнаю уже что делать. Спасибо. |
||
30.07.2018 11:15
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, отсутствует часть длинного плеча одной из хромосом Х. Это чревато проблемами с репродукцией. Вашими консультантами в вопросах репродукции теперь становятся репродуктологи из центра ЭКО.
Время создания: 02 Августа 2018 08:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 05 Августа 2018 16:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Ирина
Муж., 45 лет. Россия Москва |
У мужа кариотип 46,XY,t(2;4;6)(q23;q31;q27),9ph - мужской со сбалансированной транслокацией между хромосомами 2, 4, 6 и с вариантом нормы в хромосоме 9: гетерохроматин только в коротком плече хромосомы 9. Будет ли ребенок от мужа здоровым, если мой кариотип нормальный женский? Муж может иметь вообще здоровых детей? |
||
08.08.2018 09:17
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Августа 2018 18:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Учитывая и Ваш возраст (если правильно указаны годы), риск хромосомной патологии при совокупности данных высокий. Поэтому абсолютным показанием является пренатальное кариотипирование плода. И, если позволяют возможности, проведение ПГД в рамках программы ВРТ.
Время создания: 10 Августа 2018 22:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Евгения
Муж., 1 лет. Россия Нижневартовск |
Уважаемая, Ольга Вадимовна! Мы были у вас на консультации 21.03.2018, сдали анализы на мутации, уже получили результаты и записывались к вам повторно на 14.08.2018. но позвонив сегодня а регистратуру нам сказали , что вы больше не работаете в медико-генетическом центре. А у нас такая ситуация, что мы 15.08 ложимся на повторное обследование в Гельмгольца Е.В.Мазановой, а до этого хотели к вам попасть на повторный прием.. подскажите как теперь к вам можно попасть?? Мы уже купили билеты на самолёт с 13.08 до 22.08... |
||
08.08.2018 16:11
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Пока в отпуске. Новое место работы наверное определится через месяц. Вы можете прислать мне все результаты обследования .
Время создания: 09 Августа 2018 15:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Евгения
Муж., 1 лет. Россия Нижневартовск |
Здравствуйте, Ольга Вадимовна! Высылаю вам выписки и результаты сданных нами анализов. Подскажите пожалуйста, как нам быть дальше.. нужно ли сдавать какие-то дополнительные генетические анализы? В прошлый прием Вы говорили про то что нужны данные гониоскопии, они есть в выписке. |
||
09.08.2018 18:03
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Выписок нет. В этом письме.
Время создания: 10 Августа 2018 11:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Зая
Жен., 32 лет. Москва |
Здравствуйте! У меня полгода назад была замершая беременность 5-6 недель , по счёту вторая ( первая была биохимическая) , абортивный материал отправляли на кариотипирование .Выдали результат : 47 ,ХХ,+18. Подскажите пожалуйста , что это значит? И надо ли делать кариотипирование супругов? Заранее спасибо |
||
26.08.2018 11:09
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип плода соответствует трисомии 18, и причина остановки беременности именно в этой дополнительной хромосоме. По стандартам, принятым у акушеров-гинекологов, показанием к кариотипированию является 3 прерывания беременности. По желанию, можете провести кариотипирование себе и супругу уже сейчас, поскольку несостоявшаяся беременность уже вторая.
Время создания: 27 Августа 2018 20:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 07 Сентября 2018 19:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
алина
Жен., 27 лет. россия армавир |
Добрый день. Вышло так что с подругами и друзьями 26.08 сходили повеселиться в клуб. Употребили наркотическое психоактивное вещ-во (марка mbome). Эту гадость пробовала первый раз в жизни. Больше случаев ни когда не было. 4.09 узнала о том что беременна. Срок ставят 3 недели и 2 дня.. Беременность желанная. Посоветуйте что делать?Насколько все плохо? Переживаю очень. Заранее спасибо. |
||
05.09.2018 10:14
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 07 Сентября 2018 19:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Черкасова Ирина (мама)
Жен., 47 лет. Россия Нижний Новгород |
Нужна консультация по вопросу наследственности заболевания, процент наследования у носителя данного заболевания. Черкасова Юля, 14 лет. Диагноз - врожденная паталогия органа зрения, ахроматопсия, горизонтальный нистагм, смешанный астигматизм обоих глаз, экзофория, светобоязнь. Юля унаследовала данное заболевание от мамы, Черкасова Ирина Александровна, 47 лет, Юля второй младший ребенок в семье, у старшей дочери нет признаков. Носителем является мой младший брат Нетрусов Дмитрий Александрович, 41 год, имеет также двух дочерей (18 и 10 лет) , у них нет признаков заболевания. Наши родители - также не имеют данного заболевания. Ольга Вадимовна, вопрос к вам, можете ли вы нам помочь провести исследования данного заболевания с целью определения степень передачи по наследству заболевания у моих дочерей Юли (носитель) и Вики ( не имеет признаков)? Юля - ребенок - инвалид с детства, я (мама) - инвалид 3 группы с детства. |
||
17.09.2018 08:42
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Не очень понятно. Больны Юля и брат или только брат ? Надо уточнить диагноз - отсутствие цветного зрения признак группы разных заболеваний. НАдо сделать больному ЭРГ фотопическую и скотопическую, ЗВП, ОСТ, компьютерную периметрию. В центе ДНК исследований "Геномед" можно сделать ДНК исследования , определить тип наследование, наличие этой мутации у Юли . Только после этого определяется генетический риск
Время создания: 17 Сентября 2018 19:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Валерия
Жен., 24 лет. Анапа |
Здравствуйте! Беременность первая, на 13 неделе делала биопсию хориона т. к пришёл плохой скрининг по крови. Результаты 46xx,p21? Расшифруйте пожалуйста |
||
28.09.2018 09:49
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не полная запись.
Время создания: 28 Сентября 2018 16:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
здравствуйте, скопируйте запись добуквенно
Время создания: 28 Сентября 2018 19:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
ира
Жен., 29 лет. Джанкой |
Сдавали анализ кариотип, у меня 46 хх, 22 pstk+ у мужа 46xy, 14 pstk+ Как понимать результаты анализов. |
||
30.09.2018 14:54
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотипы соответствуют вариантам нормы. Волноваться не следует.
Время создания: 03 Октября 2018 07:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Михаил
Муж., 35 лет. Россия Иркутск |
Кариотип 46XY,t(10;18)(q24.3; q21.1) что это означает и можно ли ЭКО? |
||
05.10.2018 11:29
|
|
врач-лабораторный генетик
В кариотипе две хромосомы обменялись участками. В этой связи есть высокий риск (47%) рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивание беременности. крайне рекомендовано проведение в рамках ЭКО сайтспецифической ПГД (на участок перестройки). И при прогрессирующей беременности показано проведение кариотипирования плода.
Время создания: 05 Октября 2018 22:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С таким вопросом Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Октября 2018 19:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Анна
Жен., 30 лет. Челябинск |
Здравствуйте! Срок беременности 15 недель. Анализы крови на генетику 2 скрининга : хгч 22553,0 мМЕ/мл ( медиана 42400 при мин-мах 15850-63400), афп - 13.1 МЕ/мл (медиана 27,5 при мин-мах 15.0-60), эстриол 1,09 нг/мл ( медиана 0,73 при мин-мах 0,13-0,99). В Мом хгч-0,5, афп 0,47, эстриол 1,49 (примерные значения, так как лаборатория мом не указывает). Узи скрининг через 3-4 недели только. Первый скрининг и первое узи - норма. Пугают результаты- низкий афп, не высокий хгч и высоковатый эстриол. |
||
11.11.2018 13:52
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 17 Ноября 2018 09:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Ольга
Жен., 24 лет. Россия Каменка, Пензенская область |
Было прерывание беременности по мед.показаниям, трисомия по 18 хромосоме, синдром Эдвардса, на 13 недели. Брали биопсию ворсинок хориона( подтвердилось). генетик сказал сдать анализ на кариотип вместе с мужем, сдали! результат: мой-46ХХ, мужа-46ХY. до прерывания сдавала анализ на инфекции, обнаружили повышенный уровень хламидий, после прерывания прописывали курс таблеток, пропила, сдала повторно Хламидий-0, зато уреоплазмоз 1,4*10, прописали свечи и таблетки, пока повторно не сдавала пойду на днях, муж сдал у него все по 0. скажите вероятность рождения здорового ребеночка? детей пока нет |
||
21.11.2018 10:26
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врач генетик инфекциями не занимается. Если кариотип у супругов нормальный , то нужна очная консультация для определения риска других наследственных заболеваний. После этого вопросы решаются с акушером гинекологом.
Время создания: 21 Ноября 2018 15:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Евгений
Муж., 28 лет. Россия Санкт-Петербург |
Здравствуйте Уважаемые Эксперты! Хотелось бы проконсультироваться у Вас по поводу возможного осложнения препаратов - иммуномодуляторов после операции... Дело в том, что стал принимать препарат - иммуномодулятор Кагоцел ( простыл недавно, кашель) , но дело в том, что недавно была операция по поводу замены кардиостимулятора .... Возникает вопрос , может ли препарат Кагоцел каким либо образом помешать « прижиться» новому кардиостимулятору в организме? Т.к. он ( кагоцел) является иммуномодулятором , усиливает иммунитет, не может получиться, что повышенный иммунитет не даст прижиться кардиостимулятору? И вообще, может ли периодтческий прием Кагоцела как иммуномодулятора привести к какому либо аутоиммунному заболеванию? ( т.к. иммуномодулятор ведь вмешивается в работу собственного иммунитета...) Подскажите пожалуйста. |
||
01.12.2018 19:50
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такие вопросы решают терапевты, иммунологи.
Время создания: 02 Декабря 2018 15:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Елена
Жен., 36 лет. Саратов |
Здравствуйте! Потеряла беременность на сроке 5 недель. У мужа кариотип пока готовится. А мой результат такой: 1) 46ХХ, 14s+, 22s+, склонность к ассоциации акроцентрических хромосом в 80% ниток 2) из 56 ниток в 8 нитках - 45Х (около 14%) Что делать? Возможна ли естественная беременность или только ЭКО с ПГД? Какие риски для моей жизни, риски беременности и риски для ребенка? Очень жду ответ, с благодарностью |
||
07.12.2018 19:09
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Декабря 2018 22:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Добрый день, честно говоря, не совсем понятно, что это за пункты. Судя по формуле, Ваш кариотип соответствует нормальному. Видимо, опечатки, вместо "ниток" слово "клетки" )) Допустим, пункт 2) тоже имеет отношение к Вашему кариотипу, некая заметка (хотя это некорректная запись). То, что из 56 клеток обнаружено 8 с одной Х-хромосомой, это может быть как результатом технической погрешности, так и подозрением на скрытый мозаицизм...окончательно разрешить этот вопрос можно с применением интерфазной FISH с использованием зонда на хромосому Х. если в Саратовской МГК есть возможность такого обследования, то можно сделать и там. Если это исследование не проводить: обратитесь перед планированием беременности к репродуктологу (репродуктолог - это необязательно врач для ЭКО! репродуктолог принимает и оценивает состояние здоровья сразу обоих супругов). если овариальный резерв хороший, показатели спермограммы тоже будут хорошими, и беременеете Вы без проблем, то шансы на нормальную беременность очень высокие.
Время создания: 12 Декабря 2018 16:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Kurt
Муж., 32 лет. Россия Республика Крым. Белогорский р-о |
Здравствуйте! Пожалуйста расшифруйте, мой кариотип 45,xy,t(13;14)(q10;q10),inv(9)(phqh) Какие шансы иметь детей? |
||
07.12.2018 20:13
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Декабря 2018 22:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, формула кариотипа написана некорректно, но суть перестройки состоит в том, что хромосомы 13 и 14 слились в единую структуру. Это называется робертсоновская транслокация. Шансы на беременность зависят от показаний спермограммы, структурная перестройка может существенно ухудшить показатели. Если оценивать шансы только по кариотипу, шансы неплохие. Единственное строгое показание: при прогрессирующей беременности рекомендуется кариотипирование плода, поскольку риск рождения ребенка и/или невынашивания беременности выше общепопуляционного.
Корректно запись кариотипа выглядит так: 45,XY,rob(13;14)(q10;q10) Инверсия гетерохроматинового района хромосомы 9 является вариантом нормы, поэтому в формуле кариотипа ее по последним указаниям Международной номенклатуры (ISCN 2016) не указывают. Время создания: 12 Декабря 2018 16:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Юлия
Жен., 39 лет. MOGILANY |
Здравствуйте. Последние месячные начались 23.11.18 половой акт был 6.12.18, 9.12.18, 14.12.18. Из-за подозрения на остеопороз 28.11.18 делала рентген кистей в 2-х проекциях а 19.12.18 направили на денситометрию бедренной кости и позвоночника (0.042 µГр), а 21.12.18 Я узнала, что беременная ХГЧ — 1165 Подскажите, пожалуйста, что теперь делать, очень переживаю на сколько это опасно для плода? :( Спасибо. |
||
27.12.2018 13:14
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 29 Декабря 2018 14:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Алсу
Жен., 32 лет. Россия Нижнекамск. |
Здравствуйте! . У меня сейчас 28 неделя второй беременности. Просматривала свой материнский паспорт. Результаты скрининга в 12 недель. Твп 1,4 , нос.кость определяется. Ктр 55 хгч 1,67 МоМ, РАРР-а 0,463. Базовый риск 1:492, индивидуальный 1 :2430. Но во всех источниках пишут что рарр-а занижен при СД. Второе узи на сроке 21 неделя без патологий, кости носа 0,62. Так же я нашла результаты скрининга с первым ребенком. Тогда было на сроке 12,4 недели ктр 62, твп 1,6, хгч 1,808 МоМ и РАРР-А 0,499. Индивид риск 1: 2345. Первая дочка родилась здоровой в срок ( из проблем есть незначительный порок сердца, расширение легочной артерии , аб блокада 1степени) Беременность была тяжелая, была угроза прерывания , ставили акушерский пессарий. Вторая беременность пока без проблем , и низкий рарр-а пугает. Понятно что на моем сроке уже ничего не изменишь. На что обратить внимание на узи в 31 неделю, стоит ли поехать на узи экспертного класса? Насколько бывает понижен рарр-а при СД у ребенка? |
||
27.12.2018 16:50
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 29 Декабря 2018 14:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Алекс
Муж., 34 лет. Ставрополь Ставрополь |
Добрый вечер мне ревмотолог поставили СДСТ: С-м гипермобильность суставов выписали Глюкозамин сульфат по 1 порошку х 1 раз в день -3 месяца (курсами 2 раза в год) и препарат магния курсами 2-3 раза в год и ЛФК плюс у меня грудной левосторонний сколеоз 2 степени подскажите при росте 186 скалеоз будет прогресировать при ДСТ и у меня гипертоническая болезнь 1ст степень АГ 1 категория риска ССО 3 нарушения ритма сердца:одиночные груповые наджелудочковые экстрасистолы желудочковая экстросистолия 1 градация по Лауну пролапс передней створки митрального клапана 1 ст гемодинамически незначимый подскажите сколько с таким живут . |
||
29.12.2018 18:02
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Долго. Сколько отмерено Богом.
Время создания: 30 Декабря 2018 13:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
yulia
Жен., 35 лет. yulek14@mail.ru |
Добрый день. По результатам пренатального скрининга 1-го триместра понижен РАРР-А 0.31 мед/Мл. ХГЧ в норме 67.6 нг/мл. УЗИ в норме: на сроке 11 недель КТР 47 мм; БПР 17 мм; ТВП 1,1 мм; носовая кость +; ЧСС 170; мозговые структуры норма; положение сердца норма; доплерометрия КСК в венозном протока норма; количество вод норма. мой возраст 34 года; вес 81 кг; беременность третья. первая беременность была замершая, вторая прошла хорошо, без осложнений, ребенок здоровый. Подскажите, пожалуйста, как стоит интерпретировать результат пониженного PAPP-A. Спасибо |
||
07.01.2019 17:07
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Января 2019 11:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Наталия
Жен., 39 лет. Киев |
Здравствуйте, с мужем идём на ЭКЭ, наш кариотип, мой 46XX, 9 qh+, 16qh+, у мужа 46XY, но мне врач сказала что из за того что у меня после XX идут дополнительные цифры и буквы , что может быть мутация, и надо делать дополнительный анализ (доимплантационная генетическая диагностика, сравнительная геномная гибридизация, 24 хромосомы). У меня вопрос, можете расшифровать мой кариотип, что это за мутация может быть и действительно ли необходимо делать этот дорогостоящий анализ? |
||
11.01.2019 06:21
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Января 2019 08:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует норме, цифры и буквы - это не мутация, это особенность 9 и 16 хромосомы, в которых чуть больше несмыслового материала. Это является вариантом нормы)))) ПГД имеет смысл делать в связи с возрастом, необязательно 24 хромосомы, достаточно на пять - 13,18, 21 и половые, поскольку старше 35 лет существенно возрастает риск рождения ребенка с патологиями по этим хромосомам.
Время создания: 14 Января 2019 18:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Мария
Жен., 26 лет. Россия Москва |
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, нужно ли мне сдавать анализ на кариотип перед эко при наличии у меня наследственной миопии (-5,5, от отца). Больше никаких наследственных заболеваний нет. |
||
15.01.2019 17:47
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Скорее всего - нет. В настоящее время известно около 20 вариантов наследственной изолированной миопии . Гены не нашли, известны только места , где они могут быть. Миопия высокой степени может быть результатом системной патологии соединительной ткани - вариантов несколько. Возможна ДНК диагностика. Офтальмолог и терапевт после обследования должны найти причину появления миопии. Кариотип обычно не исследуют при миопии. Нужна ДНК диагностика.
Время создания: 15 Января 2019 22:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Марина
Жен., 40 лет. Севастополь |
Здравствуйте! помогите,пожалуйста,расшифровать результаты- Мой анализ_47,xy,16gh+,+21(1)/46,xy,16gh+(14). спасибо |
||
15.02.2019 18:21
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 16 Февраля 2019 14:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, наличие 1 патологичной клетки - это либо плацентарный мозаицизм, либо скрытый мозаицизм истинный, либо техническая погрешность метода. Чтобы установить истину, надо смотреть кариотип другой ткани: амниоциты или лимфоциты пуповинной крови.
Время создания: 18 Февраля 2019 21:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Oksana_m
Жен., 31 лет. Украина Ужгород |
Здавствуйте,на узи определили множественные патологии плода,сделали цитогенетический анализ абортуса на кариотипирование,по результатам: nuc ish (DXZ1*1,DYZ3*1,D18Z1*2),(RB1,D21S259/D21S341/D21S342)*2,(D15 S396)*3,(D16Z3)*2,(BCR)*2. трисомия 15 хромосомы.какие шансы,что такое повториться?и что делать дальше?спасибо. |
||
09.03.2019 20:52
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ
Время создания: 10 Марта 2019 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, шансы на повторение крайне малы, если это случилось впервые. Если уже были эпизоды пороков развития или остановки беременности, то рекомендуется проанализировать кариотипы супругов.
Время создания: 10 Марта 2019 20:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Галия
Жен., 29 лет. Казань |
Добрый день! По результатам первого скрининга хгч 0,094 мом, папп 0,102 мом. По узи расширен 4й желудочек 2,5 мм, голова больше чем туловище, разница 2 недели. Сделала бвх - результат 69 ххх. На 15й неделе через 2 недели после бвх делали узи, кроме диспропорции головы и туловища все в норме, никаких патологий нет. По результатам бвх отправляют на прерывание. Скажите пожалуйста как быть? Могут ли быть ошибки? |
||
13.03.2019 12:34
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Галия. Триплоидия - очень серьезное состояние кариотипа, которое выражается в отконениях биохимического скрининга (резко сниженные показатели, в норме эти показатели - около 1МоМ) Главные особенности при УЗИ в 1 триместре: "скудный" хорион, ассиметрия в размерах головы и туловища. Главный критерий - это хромосомный анализ. Обычно триплоидные плоды останавливаются в развитии до 12 недели. Когда при УЗИ имеет место молярная плацента, беременность обычно прекращает своё развитие до 20 недель. Когда плацента тонкая,но нормальной структуры, беременность может развиваться до 3 триместра. У плода обычно развивается выраженная асимметричная задержка развития, умеренная вентрикуломегалия, микрогнатия, пороки сердца, миеломенингоцеле, синдактилия и деформация большого пальца стопы ( признаки, которые видны на более поздних сроках, при фетометрии в 20-21 неделю). Вероятность, что результат кариотипа - следствие ограниченного плацентой мозаицизма, крайне мала, учитывая наличие маркеров патологии. Конечно, Вы можете провести амниоцентез, проанализировать кариотип клеток слущенного эпителия плода. Обговорите эту возможность или в РКБ, или в Клинике Нуриевых.
Время создания: 13 Марта 2019 20:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Наташа
Жен., 26 лет. Россия Екатеринбург |
Здравствуйте! Пожалуйста, поделитесь своими знаниями, для меня сейчас это очень важно.. Забеременела от парня - алкоголика, пьет в больших колличествах и почти каждый день уже в течение года. 2 месяца назад ему поставили диагноз - алкоголизм 2 степени. Желание бросить пить есть, но пока не получается своими силами, кодировка помогла на месяц... Забеременела от него случайно, не планировали, в этот день был трезвым. Парень очень рад, просит родить, обещает бросить пить.. А я сама в шоке, не знаю как правильно поступить, и страшно что ребенок от алкоголика может родиться больным. Поделитесь пожалуйста знаниями. Если я веду зож, никогда не пила и не буду пить во время беременности, правильно питаться, какова вероятность родить здорового ребенка от алкоголика? |
||
22.03.2019 07:29
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врач генетик занимается наследственными заболеваниями. Склонность к алкоголизму может передаваться. Остальные вопросы супругам надо решать с терапевтом, урологом, гинекологом.
Время создания: 22 Марта 2019 12:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Ирина
Жен., 42 лет. Томск |
Здравствуйте. На сроке 12 недель мне делали прокол, брали материал из плаценты. По результатам - инверсия 7ой хромосомы у плода. 46xy inv(7). Сейчас ждем результат анализов крови - моей и мужа (очень долго ждем), и если у нас такой инверсии нет, хотят отправлять на кордоцентез (брать кровь из пуповины). Однако обьяснить, чем именно грозит ребенку эта инверсия не могут. То есть предлагают рискнуть ребенком (кордоцентез - это большой, на мой взгляд, риск), не обьясняя, какие нарушения могут быть вызваны инверсией 7ой хромосомы. Подскажите, пожалуйста, если у вас есть такая информация - как может сказаться на ребенке имеющаяся у него инверсия 7ой хромосомы? Заранее большое спасибо. |
||
28.03.2019 11:00
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 29 Марта 2019 15:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, надо дождаться результатов кариотипирования Вас и супруга. Если кто-то из вас обладает такой же перестройкой, то скорее всего, все будет в порядке. Надо только сохранить этот результат, он пригодится Вашему ребенку, когда он будет планировать детей. Если же эта перестройка, суть которой состоит в перевороте участка хромосомы 7 на 180гр., возникла de novo, то совершенно обоснованно предлагается проведение кордоцентеза для молекулярного анализа хромосомы 7. Механизм образования инверсии таков: хромосома рвется в 2 местах, участок между разрывами переворачивается. Т.е все проблемы в том, что: 1) при разрыве могут потеряться участки ДНК 2) или если не произошло потери, все равно порядок генов в хромосоме нарушен (должно быть, например, АБВГДЕ, а стало АБДГВЕ). Поэтому, как это отразится на ребенке и его развитии, можно сказать только после углубленного исследования структуры ДНК.
Время создания: 29 Марта 2019 17:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Гость
Жен., 35 лет. СПб |
Здравствуйте. Скажите, может ли арипипразол влиять на женские яичники? У меня 3 неудачных эко, практически половина всех клеток (со слов репродуктолога) при пункции яичников - без ядра (10 из 15), только оболочки. Оставшиеся нормальные клеточки гибнут после оплодотворения на 5 день или, если выжили, то эмбриончики не приживаются. Эмбриолог говорит, что клетка не пружинит при вводе иглой сперматозоида, что не норма. Хотя в первом протоколе эко (год назад) вроде были нормальные клетки, но мало. Я принимаю 7мг арипипразола. Этой дозы мне много лет хватает, но без нее башню сносит. Спермаграмма мужа-4 % нормозооспермия. Репродуктологи отправляют к генетикам, но мне главное знать , что дело не в моем лекарстве, и тогда уже искать другие причины Спасибо. |
||
07.04.2019 20:47
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врач генетик занимается наследственными заболеваниями человека. Может оценить кариотип плода и некоторые моногенные заболевания его. Вам надо обращаться к репродуктологам. Врач генетик не оценивает влияние препаратов на репродуктивную функцию. Если супругам надо оценить свой кариотип или оценить качество спермы, то Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Апреля 2019 12:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Кристина
Жен., 35 лет. Россия Владимир |
Добрый день, по результатам амнеоцентеза три копии хромосомы 21. Метод исследования: флуоресцентная гибридизация in stu и анализ интерфазных ядер в цитогенетических препаратах. Могу ли ещё я попросить кордоцентез? Есть ли смысл? Возможна ли ошибка у данного заключения амнеоцентеза. Генетик просто назначил комиссию. Спасибо. |
||
20.04.2019 10:27
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 20 Апреля 2019 16:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, достоверность амниоцентеза, как и кордоцентеза, высока и составляет 99%. Но кордоцентез проводится на сроке 21-24 недели,плюс время на культивирование клеток и анализ. Срок будет уже большой.
Время создания: 20 Апреля 2019 20:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Надежда
Жен., 30 лет. Россия Козьмодемьянск |
Здравствуйте! Очень переживаю по поводу результатов первого скрининга. Врач на направил к генетику т.к. низкий показатель PPAP-A в крови. Позвонили генетику, она сказала что к ней на прием после узи второго скрининга в 20 недель. Боюсь что сойду с ума за это время. Кровь сдавала 16.04.2019г., узи 22.04.2019. По УЗИ 12 недель и 4 дня. где-то на 7 неделе переболела ОРВИ с температурой до 38 град. Принимаю дюфастон 3 р. в день. На тот момент когда болела ставила утрожестан 20 мг утром и вечером, потом перешла на дюфастон. Пожалуйста, обьясните, что это все значит. Первая беременность за 30 лет. Прилагаю скрин результатов исследований. https://radikal.ru/big/f2z9jnhx24uqg |
||
26.04.2019 11:50
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации. Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 27 Апреля 2019 14:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Александр
Муж., 36 лет. Россия Омск |
Доброго времени суток! У меня синдром Морфана. В июне и в ноябре 2017 года в ФГАУ «МНТК »Микрохирургии глаза им. акад. С.Н. Федорова« мне были сделаны операции по замене хрусталиков на обоих глазах. Летом 2018 года оказалось, то правый глаз очень светочувствителен (краснеет, болит на солнце, поляризационные очки не защищают), а месяц назад на глазном яблоке рядом со зрачком появилось темное пятно. Я обратился в БУЗОО »Клиническую офтальмологическую больницу им. В.П. Выходцева« (г Омск), где мне посоветовали наблюдение у офтальмолога. Посоветуйте что, на ваш взгляд, можно сделать в моей ситуации. Спасибо! https://a.radikal.ru/a42/1905/ed/fe37fc5d9b41.jpg https://d.radikal.ru/d18/1905/a6/eda949afd74a.jpg https://d.radikal.ru/d38/1905/c2/24f9fa98f515.jpg https://b.radikal.ru/b05/1905/19/793c28306ccc.jpg https://a.radikal.ru/a28/1905/2c/6cd1afbf2859.jpg |
||
03.05.2019 08:53
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам надо обратиться в глазную клинику для назначения лечения правого глаза. На правом глазу по выписке хрусталик вывихнулся в стекловидное тело. Это может вызвать воспаление глаза, повышение внутриглазного давления. Возможно нужны таблетки индометацина или уколы парабульбарные и т. д. Офтальмолог должен хорошо посмотреть периферию глазного дна, диск зрительного нерва на обоих глазах.
Время создания: 13 Мая 2019 11:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Safi
Жен., 18 лет. Казахстан Атырау |
Здравствуйте! Мне 18 лет , вторая беременность. Пришли мои результаты генетика: срок бер-ти: 13 недель 1 дней КТР: 66,9мм FB_DBS 57,5517 ng/mL. 1.23 корр.Мом PA_DBS 0,74939 U/L 0,39 корр.Мом ТВП. 1,4 мм. 0,85 корр.Мом Риск СД низкий, 1:2012 риск СЭ низкий, 1:96988 риск СП низкий, 1:94426 риск СТ низкий, 1:7151 Позвали на консультацию к Генетику , тревожно как то стало, 1 беременность не звали никуда, пока генетику попасть не могу поэтому вам пишу у нен запись и только единственный генетик у нас в городе |
||
16.05.2019 13:49
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации. Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 16 Мая 2019 18:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Наталья
Жен., 30 лет. Минск |
Расшифруйте пожалуйсто данный Кариотип 46ХХ инв 9 (р 11 q 13). Можно ли с таким кариотипом зачать и выносить ребенка? |
||
29.05.2019 21:39
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Поворот участка хромосомы может быть с и без потери материала. Лучше решать вопрос на очной консультации.
Время создания: 03 Июня 2019 15:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Анна
Жен., 31 лет. Брест |
Криотип плода:46хх,+(6;12)(q21;p13) помогите расшифровать.может ли ребенок быть здоров |
||
27.06.2019 23:37
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 28 Июня 2019 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, наверное, не +, а t, все-таки. Надо проанализировать кариотипы родителей, если это унаследованный вариант транслокации, скорее всего, все будет хорошо. Если это мутация de novo, то рекомендуется проведение дополнительных исследований на предмет поиска микроперестроек.
Время создания: 02 Июля 2019 06:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Ксения
Жен., 26 лет. Россия Ярославль |
Здравствуйте, в октябре 18 года наступила беременность. Мне 25 мужу 27. До беременности пили фолиевую кислоту примерно 1,5 месяца. Беременность наступила с первого раза. Все анализы были в норме. На 23 января назначили первое узи. На нем врач поставила ВПР плода омфалоцеле и генерализованный отек плода. Через неделю на консилиуме все подтвердили плюс низкое расположение плаценты. Провели аборт по мед показаниям. В заключении было написано отек вартанова студня и очаговый хориодецуит. Сейчас прошло пол года. Что это значит? Какие могут быть причины? Какова вероятность повторения? |
||
20.08.2019 00:14
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На вопросы можно ответить после обследования у терапевта, гинеколога, врача генетика . Вариантов много.
Время создания: 20 Августа 2019 20:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Аноним
Муж., 27 лет. Москва |
Подскажите пожалуйста куда можно позвонить и записаться на очную консультацию к Хлебниковой Ольге Вадимовне? Я звонил в МГНЦ (Москворечь д.1 7 (495) 111 03 03), там сказали что она уже не работает. Подскажите пожалуйста куда можно позвонить и записаться на очную консультацию к Хлебниковой Ольге Вадимовне? |
||
30.09.2019 09:36
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете задать вопрос здесь.
Время создания: 30 Сентября 2019 14:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Аноним
Муж., 27 лет. Москва |
Здравствуйте. Я недавно задавал вопрос «»Подскажите пожалуйста куда можно позвонить и записаться на очную консультацию к Хлебниковой Ольге Вадимовне? Я звонил в МГНЦ (Москворечь д.1 7 (495) 111 03 03), там сказали что она уже не работает. Подскажите пожалуйста куда можно позвонить и записаться на очную консультацию к Хлебниковой Ольге Вадимовне?«», из ответа я так и не понял можно ли попасть к Ольге Вадимовне НА ОЧНУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ. Подскажите пожалуйста возможно ли попасть к Ольге Вадимовне на очную консультацию? |
||
02.10.2019 12:00
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я в отпуске. Вы можете задать мне вопрос здесь.
Время создания: 02 Октября 2019 18:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Аноним
Муж., 27 лет. Москва |
Хлебникова Ольга Вадимовна работает в какой-нибудь клинике или только дает ответы здесь на сайте? Я хочу попасть к ней на очную консультацию. |
||
07.10.2019 18:29
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Сейчас Вы можете задать мне вопрос по адресу khlebnikova@med-gen.ru
Время создания: 08 Октября 2019 07:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Анастасия
Жен., 28 лет. Нижний Новгород |
Здравствуйте подскажите пожалуйста, результат плацентопункции показал кариотип 47хх+16.Подскажите что это значит синдром Дауна? Какие отклонения у ребёнка. |
||
23.10.2019 20:17
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В материале обнаружена 16 лишняя хромосома. Это не синдром Дауна. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 24 Октября 2019 08:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Анастасия
Жен., 28 лет. Нижний Новгород |
Здравствуйте, если после плацентопункции пришёл результат 47хх+16. Если это не синдром дауна, какие могут быть отклонения? |
||
24.10.2019 09:45
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 26 Октября 2019 20:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Иришка
Жен., 29 лет. Вологда |
Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста. Кариотип жены 46,ХХ,t(2;5)(p21;q31), робертсоновская транслокация 2 и 5 хромосом. Кариотип мужа-45,ХУ,rob(14;21)(q10;q10)робертсоновская транслокация 14 и 21 хромосом. Естественным путем беременность не наступала.Диагноз ставят анновуляция. Была беременность после ЭКО,выкидышь в 12 недель, замер в 7. Какие шансы забеременеть естественным путем? Либо нужно обязательно ЭКО+ПГД? И вообще шансы выносить и родить здорового ребенка? |
||
31.10.2019 13:17
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у Вас очень непростой случай. У супруги, как носительницы реципрокной транслокации, риск хромосомной патологии у плода и/или невынашивания беременности составляет 47%. У супруга значительное повышение риска ввиду робертсоновской транслокации. ЭКО с ПГД в Вашем случае повышает шансы на получение и вынашивание беременности.
Время создания: 31 Октября 2019 21:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такие вопросы лучше решать с врачом генетиком в центре репродуктивной медицины.
Время создания: 01 Ноября 2019 17:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Ольга
Жен., 35 лет. Россия Волгоград |
Здравствуйте, сыну поставили диагноз аномальный мужской кариотип, предположительно трисомия короткого плеча хромосомы 3 46, XY, add(3), (p26) Хотим ещё ребенка, конечно-же здорового, возможно- ли повторение? Генетик отдал результаты и сказал ищите информацию в интернете, но её практически нет, сын не ходит, отстаёт в развитии, 4 года, как 8 месячный. Очень хотим ребенка, сдавали генетический анализ, у мужа всё в порядке, у меня есть поломка, но дочка старшая здорова, как могло такое произойти? И возможно- ли родить здорового малыша? |
||
21.11.2019 11:08
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Ноября 2019 17:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Виталий
Муж., 30 лет. Альметьевск |
Добрый день. У двоюродного брата моей девушки по материнской линии гемофилия (степень к сожалению не знаю). У девушки гемофилии нет, но обращаю внимание, что от не сильных случайных ударов, либо сжатий, на теле остаются небольшие синяки (кожа у неё тонкая, светлая, вены видны). Существует ли повышенная вероятность рождения ребёнка с гемофилией и есть ли какие-то генетические диагностики при планировании беременности, чтобы понимать вероятность? |
||
21.11.2019 12:17
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Существует правило врачебной тайны. Вопрос должна решать сама девушка и Вы. Можно обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Ноября 2019 17:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Таня
Жен., 37 лет. Россия Пенза |
Уважаемые консультанты! Я задавала этот вопрос в другой ветке, но меня перенаправили к вам, поэтому вопрос дублирую. У мужчины 73,5 лет обнаружены одновременно две онкопатологии - РПЖ 2 стадии и гипернефрома правой почки (размер 9 см, стадия уточняется) на фоне поликистоза почек и многолетней артериальной гипертензии. До этого ему и никому другому из его родственников рак никогда не диагностировали. Находятся ли его дети (жен.37 лет и муж.35 лет) в группе риска по онкозоболеваниям? Высок ли риск? Спасибо! |
||
22.11.2019 20:59
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 25 Ноября 2019 14:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |