КАКОЕ ИЗ СКРИНИНГОВЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ СЧИТАТЬ ПРАВДИВЫМ?

Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает

Здравствуйте. Начните с консультации педиатра.

Здравствуйте, индивидуальный риск рассчитывается по отношению показателей, а не по абсолютному значению. Также при расчете риска учитывается риск по возрасту. Для того, чтобы прояснить ситуацию для себя, Вам следует обратиться к генетику по месту жительства на очную консультацию.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает

Здравствуйте. Необходимо уточнить диагноз на очной консультации у врача генетика и невролога. Возможны  разные варианты дрожательного паралича.

Вы можете провести неинвазивный тест - НИПС в Генетико, или в Геномеде. Но поговорите сначала с клиническим генетиком, может, Вам понадобится инвазивная процедура? Если после НИПС риск будет высоким, Вас направят на амниоцентез для исключения/подтверждения диагноза. В таком случае будут и деньги потрачены, и время упущено для должной диагностики. Обратитесь на очную консультацию, все детально расспросите., чтобы иметь объективное представление.

Здравствуйте. В Геномеде, ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Вы можете обратиться к ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, при исследовании большего количества локусов, точность результатов возрастает. Если тест предполагал исследование меньшего количества, то вполне возможно 95% совпадений. Не следует забывать, что 50% генов к ребенку пришло от матери, поэтому если проводили анализ только отец и сын, без материнского материала, то 95% совпадений - это очень высокая вероятность биологического родства.

Здравствуйте. Колбочковая дисфункция не диагноз , а признак группы разных заболеваний.  Палочко- колбочковая дистрофия - диагноз противоречит " колбочковой дисфункции". Перед сдачей  крови на ДНК ан6ализ надо поставить точный диагноз Для этого нужны данные  родословной, ЭРГ фотопической и скотопической , ОКТ, описание глазного дна, состояние цветного зрения,  анамнез. Обязательно нужна консультация генетика для интерпретации  ДНК данных. 

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Ответила Вам личным сообщением. Желаю удачного протокола!

Здравствуйте. Вы можете  обратиться  в ФГБНУ МГНЦ. 

Здравствуйте.  Вы можете  обратиться  в ФГБНУ МГНЦ. 

Здравствуйте, в пределах нормы и скрининг, и ПГД. 

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. 

Здравствуйте.  Вариантов несколько.Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ и к инфекционистам. 

Что не хватает моему организму, что категорически нельзя принимать или что попить? Какие анализы и тесты пройти? 
Почему же кисты размножаются у меня в организме и растут?

-- Кисты в железах(кисты сальных, слюнных, молочных желез, фолликулярные кисты яичников, поджелудочной и предстательной желез и др.) возникают вследствие затруднения или полного прекращения оттока секрета из железы в результате закупорки протока микроскопическим камнем, пыльцой или другим микроскопическим мусором, а также пробкой из сгустившегося секрета, сдавлением протока опухолью или рубцом. Секрет, накапливаясь в протоке или железистой дольке, растягивает их, образуя постепенно увеличивающуюся полость с сальным, слизистым, водянистым и другим содержимым.
Кисты (от размягчения, например: в головном и спинном мозге, в опухолях кисты жёлтого тела яичников, зубные, костные кисты при остеобластомах, фиброзном остите).) образуются в компактной ткани при очаговом омертвении её и последующем размягчении, разжижении и рассасывании мёртвой ткани.
Паразитарные кисты представляют собой пузырчатую личиночную стадию ленточных червей (эхинококк, цистицерк).
Травматические кисты возникают в результате смещения эпителиальных тканей. К ним относятся травматические эпителиальные кисты пальцев и ладоней вследствие внедрения эпителиального покрова в подлежащую ткань и последующего накопления секрета в образовавшемся мешочке. Такого же происхождения травматические эпителиальные кисты радужной оболочки глаза, поджелудочной железы.
Дизонтогенетические врождённые, например: кисты из сохранившихся жаберных щелей, кисты из остатков желточно-кишечного хода; кисты предстательной железы, возникающие в связи с нарушением формирования паранефротических протоков; сирингоцистаденомы и сирингоэпителиомы — пороки развития потовых желез, параовариальные кисты, эндометриозные кисты яичников, дермоидные кисты, множественные кисты почек, поджелудочной железы, печени, лёгких и центральной нервной системы.
Врождённые Причины, которые могут способствовать образованию Кист в Почках:
• -употребление алкогольных напитков матерью в большом количестве;
• -курение во время беременности;
• -постоянное контактирование беременной с химическими веществами (соли тяжелых металлов, хлор, свинец);
• -рентгеновское облучение во время беременности;
• -полученные травмы в области поясницы в период беременности;
• -перенесенные инфекционные заболевания органов мочевыделительной системы женщиной во время беременности.
Приобретенные почечные кисты возникают под воздействием следующих факторов:
• -гормональный дисбаланс;
• -полученные травмы в область поясницы;
• -перенесенные инфекционно-воспалительные заболевания почек, которые не были вылечены до конца или лечились неправильно;
• -гидронефроз;
• -застойные явления в почках;
• -дисплазия соединительной ткани в области почек;
• -ишемия почки (недостаточное поступление к органу крови).