КОННЕКСИН 26

№972434 Коннексин 26
Виктория Жен., 24 лет. Краснодар
Зарегистрированный пользователь
12.05.2017 19:24
Добрый день. У мужа Родители не слышат и не говорят. Сдал анализ на мутации гена коннексин 26. Результат: мутация выявлена. Выявлено гетерозиготное состояние по рецессивной мутации с.227С>T(p.L76P). Генотип 227С/Т. Мутация может проявляться в компауде с мутацией 35delG и приводить к развитию тугоухости. В гетерозиготном состоянии к развитию клинических признаков заболевания не приводит. Что необходимо сдать мне?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Продолжить исследования. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Мая 2017 09:33
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам можно провести такое исследование.
Время создания: 15 Мая 2017 14:45
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (8)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
17.02.2017
17:06
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.05.2021
08:29
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.10.2009
16:13
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
19.06.2013
18:06
Гоша :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
23.06.2011
17:53
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.09.2013
10:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.09.2013
10:47
ЮЛИЯ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
11.08.2011
14:33
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0