ПРОБЛЕМЫ С КАРИОТИПОМ

№97786 Проблемы с кариотипом
Sasha Жен., 25 лет. Украина Киев
Гость (не зарегистрирован)
13.02.2009 13:15
Добрый день!
У меня 24.12.2008 был выкидыш (первая беременность, абортов до этого не было). Сделали кариотип абортного материала, результат: 46,XY,del(5)(p13). После этого нас с мужем попросили сдать свою кровь на кариотип.
Мой результат: 46,XX,9gh+,13ps+,14ps+,15ps+[35]
47,XXX,9gh+,14ps+,15ps+,21ps+[1]
Результат мужа: 46,XY,der(6,14)t(6;14)(p12;q31),15ps+

Не могли бы вы прокомментировать эти результаты. У нас есть возможность родить здорового ребенка?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Начну с комментария по поводу кариотипа абортного материала. у плода было структурное нарушение - отсутствие части материала коротких плеч 5 хромосомы. С таким нарушением беременность может прерваться, а может и закончиться родами ребенком с синдромом кошачьего крика. Для установления причины возникшей аномалии у плода кариотипируют родителей. В Вашем кариотипе выявлен избыток гетерохроматинового (несмыслового) материала хромосом, которые могут повлиять на поведение хромосом при делении. Наличие одной клетки из 36 с дополнительной Х-хромосомой по большому счету можно не учитывать, т.к. скорее всего это связано с технической погрешностью, сильного влияния не имеет. Особое внимание отводится кариотипу супруга: хромосомы изменены. 6 и 14 хромосомы обменялись участками, неравноценно, практически весь материал короткого плеча 6 хромосомы перенесен на длинные плечи 14 хромосомы. Возможность родить здорового ребенка есть, только риск рождения больного ребенка или прерывания беременности гораздо выше общепопуляционного. Вам однозначно показана при след. беременности инвазивная процедура дородовой диагностики хромосомных болезней.
Время создания: 13 Февраля 2009 14:24
Оценок: 2
Мнение зала, форум (3)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Sasha 13.02.2009 14:38
Спасибо за ответ!!!
   
(Гость) Олеся 11.06.2010 18:46
На 16 неделе на узи обнаружили диафрагмальную грыжу плода. При прерывании беременности кроме гистологии советовали сделать цитогенетический анализ дабы определить изолирована ли обнаруженная патология или ей сопутствуют и хромосомные аномалии. Получили результат: при анализе препаратов, полученных прямым методом, отмечается низкий уровень спонтанной митотической активности клеток плаценты. Обнаружена одна метафазная пластинка с кариотипом 46,ХХ. Врачи пожав плечами сказали что результат анализа малоинформативен. Мы с мужем в недоумении, анализ стоит 10 000 руб., а его результат не принес никакой информации. К генетику еще не ходили - боимся получить тот же ответ, запалатив еще и за консультацию не малые деньги. Ответьте мне пожалуйста наш случай - это некачественно сделанный анализ или информации достаточно для вынесения генетиком диагноза был ли плод с хромосомными аномалиями либо нет. Буду признательна за ответ
   
Врач прав, достоверно говорить об отсутствии хромосомной патологии плода по 1 клетке нельзя. В вопросе оплаты - все детали о вероятности выдачи результата (хорион в самом деле, ткань "капризная", анализ может не получиться) и об оплате услуги Вам следует разъяснить в лаборатории, скорее всего, деньги подлежат возврату.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.07.2009
12:03
Bola :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
20.11.2009
19:16
яна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.10.2009
10:17
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.10.2008
15:37
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
22.12.2008
21:26
chna@sb8638.ru :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
09.02.2009
20:42
Павел :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.07.2009
16:01
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.07.2009
15:17
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.04.2009
00:22
м :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.09.2010
14:30
альфия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0