Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Риск СД

РИСК СД

№981437 Риск СД
Анастасия Жен., 27 лет. Россия Томск
Зарегистрированный пользователь
27.07.2017 07:55
Добрый день. Возраст 27 лет, вес 78кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По результатам первого скрининга (12нед и 2 дня) узи: ЧСС 156уд.,КТР 57.0 мм., ТВП 1,40 мм. Кость носа определяется. По биохимии: ХГЧ 125,00 МЕ/л/ 3,145 МоМ, РРАР-А 0,724 МЕ/л/ 0,361 МоМ. Трисотомия21 Базовый риск 1:845, индивидуальный риск 1:89. Назначена консультация генетика. Есть один момент, когда сдавала кровь, диету за сутки до сдачи не соблюдала и утром пила чай. Может ли это повлиять на результат биохимии? Что можете посоветовать (к генетику через неделю только).
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 27 Июля 2017 15:24
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Евгения 31.07.2017 23:06
Здравствуйте! мне 35 лет. Я нахожусь в положении на 8 неделе. Мой родной брат болеет нейрофиброматозом 1 типа. Больше ни у кого из родственников данного заболевания нет. Неизвестно, явилось ли данное заболеванием следствием случайной генетической мутации, либо передалось по наследству. Как Вы считаете, следует ли мне обратиться к неинвазивной диагностике беременности тест-PANORAMA или в этом нет необходимости? Заранее благодарю за ответ.
   
Здравствуйте, насколько я понимаю, в панель Панорамы поиск нейрофиброматоза не входит. Уточните в лаборатории!Если Вы по возрастному риску хотите провести НИПТ, то принятие решения только за Вами. В любом случае, очная консультация генетика Вам не помешает.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.05.2012
21:40
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
19.06.2017
09:39
Liza :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.09.2008
07:07
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
20.03.2009
05:13
ИРИНА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.02.2013
10:13
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
06.01.2012
16:10
Аида :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.10.2014
00:20
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.12.2013
19:42
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.07.2009
15:45
алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
22.04.2013
15:59
Anya :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0