СИНДРОМ ДАУНА?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Во-первых, Вы не указали свой срок беременности. Во-вторых, данные должны быть указаны в МоМ.

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, в чем неутешительность результата?

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Нужна очная консультация.   Определить диагноз только по Вашему описанию нельзя - большой риск ошибки.

Юлия, ответила Вам личным сообщением. 

Здравствуйте.  Вы можете обратиться к специалистам нашего института. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, трисомная форма - это результат случайной ошибки при расхождении хромосом.От этого никто не застрахован. У второго мальчика риск будет общепопуляционный, т.е. такой же, как у всех, 1:700 в среднем. А синдактилия может быть как унаследованным вариантом, так и вновь возникшим признаком. Но на распределение хромосом в мейозе эта особенность не влияет никак.

 Я занимаюсь  наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, сначала давайте дождемся результата кариотипирования супруга.

Здравствуйте. Можно. Дядя может записаться на консультацию к любому нашему врачу.

Здравствуйте, в 96% случаев кариотип хориона/плаценты соответствует кариотипу плода. 4% всегда остаются на случаи т.н. плацентарного мозаицизма. 

Здравствуйте. Необходимо уточнить диагноз на очной консультации у врача генетика и невролога. Возможны  разные варианты дрожательного паралича.

Здравствуйте, маркерная хромосома - структурно измененный Y, может повлиять только на сперматогенез. Если показатели спермограммы отличаются от нормы, то уролог-андролог и/или репродуктолог могут порекомендовать молекулярное исследование AZF-локуса. Прогноз на беременности можно дать только после полного обследования.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Для ответа надо провести анализ родословной. У каждого человека на Земле при отсутствии больных родственников есть 5% риск.

Здравствуйте. По жалобам нельзя поставить диагноз - высокий риск ошибки. Существует несколько вариантов системной  патологии соединительной ткани. Нужна очная консультация, обследование у офтальмолога.

Здравствуйте.  У большинства родителей детей с синдромом Орбели хромосомная аномалия отсутствует, но у одного из тестируемых может обнаружиться сбалансированная транслокация (разрыв участка хромосомы или присоединение к другой хромосоме с потерей генетического материала или без такого). Сбалансированная транслокация не вызывает симптомов, но увеличивает риск рождения младенца с генетическими аномалиями. Вопрос лучше решать на очной консультации с результатами обследования родителей.

Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ

Здравствуйте, экзоны - это участки ДНК в гене, несущие важную информацию (есть интроны, потеря которых не страшна, потому что важной  информации они не несут). Результат анализа показал, что в гене, отвечающем за развитие данного заболевания произошла потеря участка, т.е произошла мутация (изменение гена).
Синдром Коффина-Лоури вызывается мутацией в гене RPS6KA3 . Этот ген расположен в коротком плече Х-хромосомы,  в локусе Xp22.2-p22.1. У лиц мужского пола с мутациями в гене  будет развиваться синдром Коффина-Лоури, а лица женского пола будут иметь высокий риск задержки развития и появления мягких физических особенностей этого синдрома. Гемизиготное - это состояние, когда ген находится без пары, так с 1й по 22 хромосомы имеют пару - гомолога (2 первые, 2 вторые и т.д.) Половые хромосомы попарно присутствуют только у девочек - 2 хромосомы Х. А у мальчиков  - только одна хромосома Х, вторая - Y. Т.е гены, находящиеся на Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии.

Здравствуйте, это означает, что часть хромосомы 1 переместилась на хромосому 14. Чревато высоким риском невынашивания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией. При наступлении прогрессирующей беременности следует провести кариотипирование плода.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте. Качество спермы оценивает андролог.

Здравствуйте. Вариантов несколько. Вы можете обратиться  в ФГБНУ МГНЦ. Нужна очная консультация.

Здравствуйте. Целесообразно наблюдение  в неврологической и офтальмологической  клинике.  Степень тяжести изменений может быть разной  у каждого человека. Предсказать нельзя. Определить прогноз по письму нет возможности.

Здравствуйте. У меня  нет ребенка с таким диагнозом. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

  Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Принципы оценкисостояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 

Здравствуйте, при синдроме Клайнфельтера обычно сильно подавлен сперматогенез. По вопросам биопсии лчше очно обратиться к андрологу.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, при синдроме Клайнфельтера обычно сильно подавлен сперматогенез. По вопросам биопсии лчше очно обратиться к андрологу.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.