КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА

№99587 консультация генетика
Светлана Жен., 32 лет. Россия Ижевск
Гость (не зарегистрирован)
18.02.2009 16:24
Здраствуйте! 4 года назад была внематочная беременность и в июле 2008 года была беременность, которая закончилась на 5-7 неделе, выскабливание не проводилось. До этого мы в течение 6 лет лечились от бесплодия. Сейчас у меня беременность 22 недели. В период лечения от бесплодия сдавали кровь на кариотип. Кариотип мужа в норме, мой кариотип - 46,хх[6]/46,xx,16qh?[6] в 1/2 метафаз наблюдается хроматидная нестабильность в оном гомологе 16xp в дистальной части q-плеча. На сроке 11 недель (принимала по 1/4 метипред и 2 таб. дюфастона) сдавала двойной тест: ХГЧ 1,23 МоМ, ПАПП 2,72 МоМ. На сроке 16-17 недель ХГЧ 1,27 МоМ, АФП 2,01-2,28. На сроке 18-19 недель ХГЧ 0,86 МоМ, АФП 2.71МоМ. УЗИ делали 11, 13, 20-21 неделю патологий не обнаружено. Насколько необходим в нашей ситуации кордоцентез, каковы прогнозы рождения здорового ребенка? Заранее благодарна за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. УЗИ в лучшем случае выявляют до 70% патологии плода. Скорее всего есть показания к проведению исследования.
Время создания: 19 Февраля 2009 09:36
Оценок: 1
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Варианты гетерохроматинового полиморфизма, к которым относится пресловутая 16qh, являются вариантами нормы кариотипа. Однако с ними связывают повышенную частоту прерывания беременности на раннем сроке и\или хромосомную патологию плода. Избыток гетерохроматина может "поспособствовать" оттягиванию лишней хромосомы, тем самым вызвать нарушение числа хромосом. хроматидная нестабильность также может сыграть свою роль, только уже вызвав структурное изменение хромосомы 16 у плода. Конечно, такая патология (частичная моносомия длинного плеча 16 хромосомы) ОЧЕНЬ редка (по данным мировой литературы описаны единичные случаи), грубых видимых пороков при УЗ не выявляется. Поэтому целесообразнее провести кордоцентез.
Время создания: 19 Февраля 2009 17:01
Оценок: 2
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
25.03.2011
23:52
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
21.01.2011
21:29
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
26.07.2012
16:20
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 1
15.06.2013
17:47
kmdbhf :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
15.06.2011
14:07
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
11.12.2008
08:04
Арина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
24.07.2012
18:37
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
04.05.2010
11:37
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1