МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ)

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний.

расшифровать генетический анализ на определение муковисцидоза »»»

24.09.2010 16:09: Другие консультации / Генетик
Мария | Жен. 23 лет. | Россия Москва

Добрый день! Я сдала генетический анализ на определение мутаций в гене CFTR (муковисцидоз).Мне написали что обнаружены мутации 2143delT,delF508 в компаунд-гетерозиготном состоянии.Подскажите пожалуйста на русском понятном языке что это значит? И если муковисцидоз подствердается что значит компаунд-гетерозиготное состояние? какие последствия меня ждут со мной и будущими детьми, если я соберусь рожать? Спасибо!

25.09.10 20:31: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»

Здравствуйте. Это означает, что Вы носитель мутации, но есть здоровая вторая аллель гена, которая не дает возможность болезни проявиться. Если у мужа будет такая же мутация, то риск рождения больного ребенка может быть 25%. Заочно такие вопросы не решаются. Семье нужна очная консультация врача генетика для уточнения ситуации.

26.09.10 09:27: Самойлова Людмила Руслановна »»»

Здравствуйте! Рекомендуется обследование супруга и при необходимости проведение дородовой диагностики плода при беременности на сроке с 10 недели (биопсия ворсин хориона).

Комментариев: 6 »»»

муковисцидоз »»»

25.05.2010 08:46: Педиатрия / Другое
ирина | Жен. 35 лет. | россия рос

Здравствуйте. Меня интересует диагностирование муковисцидоза. У ребенка проблемы с дыханием бронхообструктивный синдром боли в животе а вот вчера листала исорию болезни. Копрология рас. клет. перевар ++++Крах внутрикл. ++++ внек . ++ иодоф фл. ++ мышеч вол. с испер. ++ без исп. ++ это результат старый , но они многие подозрительные. Читала в интернете что его определяют по поту. И ни одного точного определения этого диагноза не нашла. Подскажите что нужно обследовать и что покожет УЗИ подж железы. Спасибо.

25.05.10 11:25: Парецкая Алена Михайловна »»»

меньше читайте - был бы муковисцидоз - была бы тяжелая клиниа. это очень тяжелая болезнь. и поверьте врач бы ее заподозрил. если бы было действительно надо.

25.05.10 17:49: Кабанов Владимир Анатольевич »»»

Изменения, выявляемые при УЗИ могут быть различными, и, как правило неспецифическими, Чаще всего, в той или иной степени "уплотнение" (повышение эхогенности) печени, поджелудочной железы, стенок желчного пузыря. Могут визуализироваться камни, кальцификаты. Диагностика муковисцидоза не основывается на данных ультразвукового исследования.

Комментариев: 5 »»»

муковисцидоз »»»

10.04.2009 15:19: Педиатрия / Педиатр
Ирина | Жен. 27 лет. | Россия Москва

Добрый день!
ребенок родился в срок 2990гр/ 50см 8/9 по апгар
до года на ГВ
с месяца начались запоры ,самостоятельного стула не было, прописали дюфалак , 2 недели помогал, потом перестала ходить, ходила с газоотводкой, цвет желтый, иногда зеленоватый, консистенция вязкая
в 4 месяца дала яблочный сок (самостоятельноприготовленный), стул пенистый со слизью с прожилками крови в слизи.
Попали в больницу, кормила только грудью, давали дюфалак.
собрали анализы и выписали. диагноз: лактазная недостаточность( не подтвердилась, по анализу 0,11), дисбак (энтерокок) назначили нормофлорины. Узи в норме.
В копрологии : незначительное к-во нейтрального жира , значительное к-во жирных кислот.
Врач назначила давать пюре груши и овощи (стул самостоятельный отсутствует, на дюфалаке кашицеобразный, цвета даваемых овощей)
в 5 месяцев безмолочные каши кукуруза, гречка (картина та же)
в 7 месяцев чернослив на тощак (стул самостоятельный цвета даваемых овощей)
в 8 кефир и творог (стул самостоятельный цвета даваемых овощей, запах кисловатый)
в 9 мясо (стул самостоятельный цвета даваемых овощей, запах кисловатый)
с года молоко Агуша
Когда ввела хлеб и овсянку не помню, но карина особо не менялась
Ответ участкового педиатра: "каков стол, таков и стул"
в 8 месяцев узи в норме
в год был козий стул, по узи реактивные изменения
в 1,4 перенесли орви , стул плохо переваренный с кислым запахом, особенно после каши "нордик" 5 злаков. и свежих яблок и груш.
Убрала временно фрукты и 5 злаков (хлеб остался) , козий стул раз в 1,5-2 дня.
1,5 года дали полиомиелит капли, до приема был запор козий. Уже вечером стул кашецеобразный. На следующий день частый кислопахнущий. Нам прописали хилак и креон. Уехоли на дачу каки была частично переваренные. Начала там давать пищу куском, куски выходили неизменными, потом съела горох, горох тоже выскакивал, потом с братом ровестником ела блинчики на пару из кабочка, на следующий день после каждой еды ходила в туалет тем , что ела до этого с кислым , запахом, на следующий день рвота и температура, каки по консистенции б/м, но светло-бежевые. увезли на скорой , Лечили антибиотики + креон. Сказали поджелудочная сорвалась. Выписались.
после выписки ели все, кроме молока ( стул с переменным успехом от козьего до плохопереваренной каши) в 1,8 второй срыв Она съела печеную айву, точнее проглотила большие куски. Ночью была рвота, днем частый стул, тем что съела. Попали в больницу лечение: антибиотики, креон. Кормили больничной едой. По ночам рвоты, вздутый кишечник, в горшке все, что съела почти в неизменном виде. А ребенок днем ходил довольный как слон....Ответы врачей : проблема не в еде а в сальманелезе(который не нашли), моча в т.ч на диастазу в норме, кровь КАК и биохимия- норма, узи тогда не делали но всегда идут реактивные изменения, "вылечились" тем , что из дома принесли безмолочные детские каши, сразу все наладилось
После выписки обратились к гастроэнтерологу - диета : гречка, рис, кукуруза. картошка (отмоченная) , цв капуста ,брокколи, индейка, кролик, 50 гр творога. отвар шиповника + курсами креон и желчегонные + травля глистов и люмблий. Ребенок сильно похудел до 11 кг при росте 92 см ( после болезни герпетическим стоматитом и 2-х месячной диеты), стала малоактивной
Самовольно стала делать кашу на 1/2 с козьим молоком, яйца перепелиные 2 раза в неделю, кефир обезжиренный, курага, чернослив (запаренные), печеные яблоки. Ребенок стал поправлятся 12,1 кг с утра после туалета , 13,2 вечером.
Сейчас после ОРВИ опять похудела, но ест хорошо, надеюсь опять поправится.
Прибавки в весе/росте:
0м - 2990/50
1м- 3990/56
2м-4906/58
3м-5610/63
4м-6700/66
5м-7380/66
8м-8700/73
9м-9447/76
11м-10500/76
12м10670/81
В 1,5 года где-то 12 кг (потм "срывы болезни и т.д)
Ребенок физически ипссихически развивается без отклонений
Повышенная возбудимость, возможно из-за большого количества врачей, больниц и анализов
По Узи всегда идут реактивные изменения поджелудочной железы. В капрологии
Самая плохая:
мышечные волокна с исчерченностью- единично
мышечные волокна без исчерченности - умеренно
жирные кислоты- умеренно
клетчатка- немного/умеренно
остальное - норма
самая хорошая:
жирные кислоты-единично
клетчатка- немного
Сейчас ей 2г и 4 м Ест все хорошо проватенное. В кале иногда попадаются непереваренные куски. Иногда (в основном когда пища б/м грубая, стул кашецеобразный, больший по объему. На протертом столе+креон - запор (козий стул)
Похоже ли это на Муковисцидоз? Можно ли сдать потовые пробы не подвергая ребенка госпитализации (живем в Москве)? В медцентре рядом с домом можно сдать анализ на мутацию гена? Стоит ли сейчас мучить ребенка(устала от постоянного наблюдения врачей) или можноо немного подождать? родилась в 2006 г в это время в роддомах муковисцидоз не проверяли

10.04.09 21:48: Владимир Владимирович, »»»

Больше похоже на хламидийный панкеатит. Купите в гомеопатической аптеке и попринимайте препараты Belladonna и Plumbum metallicum. Цифры после названий любые. Их должно быть достаточно для стабилизации пищеварения. Дальше будет видно. Если что-то не будет получаться, пишите в этот топик (сделайте на него закладку). Правила обращения с гомеопатическими препаратами здесь. Прочтите внимательно еще до приобретения препаратов!

Комментариев: 4 »»»

Муж носитель муковисцидоза »»»

23.07.2009 11:55: Андрология и урология / Андролог
Ольга | Жен. 31 лет. | РФ Москва

Здравствуйте.
Меня зовут Ольга.
В нашей семье мужской фактор бесплодия.
Мужу 33 года, у него криптоспермия (в наличии единичные сперматозоиды).
К тому же генные исследования показали, что он носитель муковисцидоза.
Мы прошли программу ЭКО+ИКСИ. При пункции достали 20 яйцеклеток, оплодотворить смогли только 10, а к моменту переноса в живых осталось только 3.

У меня вопрос. Возможно ли, что именно муковисцидоз
влияет на развитие оплодотворенных яйцеклеток ?
Существуют ли специальные исследования сперматозоидов, по которым возможно судить о их качестве, способности к оплодотворению (т.е.
соответствие нормы), а не только подвижность и количество.
Для меня важно понять, есть ли смысл при следующей попытке использовать сперму мужа.
Спасибо

23.07.09 11:57: Шадёркина Виктория Анатольевна »»»

Уважаемая Ольга! Эти вопросы целесообразнее адресовать врачам репродуктологам и генетикам. С уважением.

23.07.09 12:06: Ванян Егор Ваникович »»»

- Сам муковисцидоз не влияет на выживание яйцеклеток. - Сперматозоиды перед ЭКО проходят отбор не только на подвижность но и на качество. - Оплодотворение спермой мужа - возможно, каждая последующая попытка ЭКО дает порядка 15 - 20 процентов вероятности успеха.

25.07.09 23:35: Константин Валерьевич Головченко »»»

1. Нет, муковисцидоз не может влиять на развитие яйцеклетки. 2. При ИКСИ проводится такое исследование. 3. Есть смысл или нет, решать Вам.

Комментариев: 1 »»»

Муковисцидоз-повторный анализ »»»

24.01.2012 21:46: Педиатрия / Педиатр
Оксана | Жен. 27 лет. | Москва

Добрый день! Ребенку 2 месяца, в роддоме делали скрининг, пришло письмо на повторную пересдачу на муковисцидоз. В поликлинике педиатр дала направление на анализ крови из пяточки, а в интернете информация что повторный анализ таким методом нужно делать в первый месяц жизни, дальше он уже не информативен и нужно делать потовые пробы и т.д. Так к какому методу повторного анализа лучше прибегнуть, чтобы он был более информативным? У ребенка проблем со стулом нет, вес набирает, полностью на ГВ. Спасибо!

25.01.12 05:51: Игорь Червяков »»»

Диагностика муковисцидоза Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников. Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов > 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8-10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем. Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована - нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20-25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75%. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5-3% случаев. В России относительно дорога.

25.01.12 23:18: Парецкая Алена Михайловна »»»

прежде всего - пойдите на прием к генетику - вот уж он точно знает что и как вам сдать.

Комментариев: 2 »»»

Муковисцидоз подтвержден »»»

14.09.2015 11:53: Другие консультации / Генетик
Дени | Муж. 28 лет. | Россия Мурманск

Здравствуйте, пришел ответ генетического теста на муковисцидоз моей дочери, ей год и 2 месяца , цитирую: (муковисцидоз подтвержден) обнаружены мутации n1303k, delf 508, в компаунд-гетерозиготном состоянии, что это значит и что нам делать! Не можем ни спать ни есть с жегой уже три дня!?? Подскажите пожалуйста!

14.09.15 17:54: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»

ЗДРАВСТВУЙТЕ. Я ЗАНИМАЮСЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ОРГАНА ЗРЕНИЯ. ВЫ МОЖЕТЕ ОБРАТИТЬСЯ К ДРУГИМ СПЕЦИАЛИСТАМ НАШЕГО ИНСТИТУТА ИЛИ К СВОЕМУ ПЕДИАТРУ ИЛИ ВРАЧУ ГЕНЕТИКУ.

17.09.15 11:58: Самойлова Людмила Руслановна »»»

Здравствуйте, Вам с ребенком следует подойти на прием к врачу-генетику, Вам подробно расскажут, какие особенности у этого заболевания, у каких специалистов наблюдаться.

Комментариев: 1 »»»

Муковисцидоз »»»

09.06.2016 10:01: Педиатрия / Педиатр
Анна | Жен. 28 лет. | Дмитров

Добрый день!

Подскажите, можем ли мы забыть историю про муковисцидоз как страшный сон? Наш педиатр утверждает, что да, что у ребенка нет никаких проявлений, но меня смущает сданная копрограмма. Имеем повышенный ирт по первому скринингу (вроде 115) и нормальный ретест (35 при норме до 40). Вроде расслабились. Но. Ребенок страдает от газиков и ходит в туалет раз в двое суток с помощью микролакса, больше не ждем, так как ее это мучает. Консистенция стула нормальная. Нам 2,5 месяца. Вес 5200, при рождении 3270, гв, несколько раз давали смесь, так как затормозился вес, сейчас решили только гв оставить. Сдали в связи с запорами кал и тут я опять вспомнила про МВ так как в анализе у нас нейтральный жир в умеренном кол-ве, жирные кислоты в скудном. Сейчас начинаем лечиться фагами и нормофлоринами, так как не самый хороший анализ на дисбактериоз. Есть ли у нас повод для переживаний? Плюс наш ретест долго везли в МОНИКИ, аж 2 недели, но в лаборатории сказали, что срок не истек анализа и велели забыть про МВ.

09.06.16 15:33: Анастасия »»»

добрый день. Что касается дизбактериоза, то это не диагноз, а нормальное состояние микрофлоры новорожденного ребенка. Засевание кишечника происходит постепенно. Отсюда и колики с запорами. И в современных рекомендациях его не лечат. если у вас хватает грудного молока, то кормите. Зачем вводили смесь? Запоры и колики - это два состояния, которые зависят от диеты матери. Пересмотрите свой рацион. желательно уменьшить количество молочных продуктов, говядины и клетчатки. По поводу муковисцедоза переживать не стоит. Изменения в копрограмма ребенка говорят о незрелости ферментативных систем ЖКТ.

09.06.16 17:24: Майя Трофимова »»»

Здравствуйте. Врач Анастасия права. У Вас незрелая пищеварительная система. А запоры м.б от того, что малыш сосёт только водчнистую часть молока, а до жирной не добирается. Т.к надо постараться ещё высосать. Так что кормите дольше и чаще.

Комментариев: 1 »»»

• Астматический статус
• Атипичные пневмонии (SARS; ТОРС; тяжелый острый респираторный синдром)
• Бронхит
• Кашель
• Ларингит
• Острый бронхит
• Пневмония (воспаление легких)
• Пневмоторакс
• Простудные заболевания (ОРВИ; ОРЗ; простуда)
• Синдром гипервентиляции
• Туберкулез
• Эмфизема легких