СИНДРОМ ПФАЙФЕРА

№142144 Синдром пфайфера
Ирина Жен., 31 лет. Рф Ростов-на-дону
Зарегистрированный пользователь
27.06.2009 11:06
Здравствуйте. Моему сыну один месяц. Диагноз - синдром Пфайфера. Голова башенной формы, сильно выраженный экзофтальм, несросшиеся лобные кости, очень большие роднички. Есть ли шанс, что операция на черепе исправит ситуацию, в каком возрасте ее нужно делать? Хочу отметить наличие всего букета сопутствующих синдрому заболеваний - порок мозга, порок сердца, увеличенные почки и так далее. Если можно, Ваш прогноз на жизнь вообще. Спасибо.
Прямая специальность
Ситников Андрей Ростиславович. врач-нейрохирург, к.м.н.
Рейтинг. Ситников Андрей Ростиславович
врач-нейрохирург, к.м.н.
Операцию лучше выполнить до года, тогда развитие формы черепа и головного мозга не должно сильно отставать. Но нужно учитывать, что могут потребоваться повторные операции по мере роста ребенка и кроме того, возможно будет необходимо выполнить челюстно-лицевые операции для коррекции формы лица. Прогноз для жизни зависит от типа выраженности синдрома (их три). При первом типе (мутации генов FGFR1 и FGFR2, нормальное интеллектуальное развитие ребенка) прогноз самый благоприятный. При втором и третем типе (мутации FGFR2, нарушения развития нервной системы), прогноз менее благоприятный. Кромне того, необходимо помнить, что около 50% детей с синдромом Пфайфера страдают нарушением слуха, что тоже может отразиться на развитии ребенка.
И еще. Учитывая доминантный характер наследования, есть 50% шанс рождения второго ребенка с такой же аномалией. Поэтому при планировании последующей беременности необходимо обратиться в генетическую консультацию и наблюдать за развитием плода.
Время создания: 27 Июня 2009 11:30
Оценок: 2
Прямая специальность
Гаврилов Антон Григорьевич. нейрохирург, к.м.н.
Рейтинг. Гаврилов Антон Григорьевич
нейрохирург, к.м.н.
реконструктивная операция несколько улучшит состояние. глобальных перемен ожидать нельзя.
Время создания: 29 Июня 2009 14:15
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Лариса 21.04.2011 13:59
Добрый день.
Моему сыну сейчас 21 год.с рождения ему поставили диагноз синдром Пфайфера-в 90г беременность не наблюдалась, т.к. о возможности наследования(по мужу) не предполагала, а его родителю видимо скрывали.Сейчас их-увы-уже нет.В нашем городе специалистов по данному заболеванию не было и только в 98г смогла найти их в Москве. в 1998г сделала в Москве пластическую операцию:лобная кость, носовая перегородка и на ушную раковину.Но поставили новый диагноз-синдром Сетре-Четзера.Результатом не очень довольны, сейчас опять проблемы с носовой перегородкой.В военкомате медкомиссию не прошёл.
Вопрос.Чем отличаются эти синдромы?И есть ли с возрастом какие-либо другие изменения, кроме существующих на данный момент(у нас диформация осиметрии лица и больших пальцев рук и ног.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.04.2011
23:21
олег :: Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург
Ответов: 3
Сообщений: 5
26.12.2010
08:46
Светлана :: Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург
Ответов: 3
Сообщений: 5
22.06.2011
15:22
Denis :: Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург
Ответов: 2
Сообщений: 3
15.08.2011
07:01
Виталий :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 3
Сообщений: 2
16.08.2011
16:32
Артур :: Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург
Ответов: 2
Сообщений: 1
30.01.2010
11:57
сергей :: Офтальмология / Хирург-офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.03.2012
05:16
Марат :: Офтальмология / Хирург-офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 1
29.01.2010
14:28
ольга :: Офтальмология / Хирург-офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.09.2007
13:10
арсений :: Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург
Ответов: 1
Сообщений: 0
07.12.2009
17:47
Андрей :: Офтальмология / Хирург-офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 0