НЕЙРОФИБРОМАТОЗ?КАК ПОДТВЕРДИТЬ ИЛИ ОПРОВЕРГНУТЬ ДИАГНОЗ У РЕБЕНКА?

Здравствуйте. Сыну почти 5. Два месяца назад появилась первая подкожная фиброма на пояснице. Диагноз был поставлен на основании УЗИ и внешнего осмотра. Примерно через 1.5 недели появилась вторая рядом на позвоночнике. Сейчас к ним добавились 3 фибромы на ногах (на голени), 2 фибромы на фалангах 3,4 пальцев левой руки, 5 фибром на 1,2,3,4 пальцах правой руки(большинство с внутренней стороны и по бокам пальцев), одна на мягкой части ладони. Фибромы все подкожные, диаметром не больше горошины. Были у хирурга, ортопеда и онкологов Кургана и Екатеринбурга. Диагнозы писали следующие «фиброматоз», «юношеский фиброматоз», «нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена)». Исследований никаких не проводилось. Нейрофиброматоз ставят на основании того, что на груди есть большое светлое родимое пятно, переходящее на спину, практически незаметное. Пятно большое, на половину груди и половину спины. До этого врачи говорили, что оно появилось в результате того, что на этапе формирования кожи произошел какой-то сбой и возможно есть проблемы с печенью.
Насколько я знаю, для подтверждения диагноза «нейрофиброматоз» должно быть не менее 5 пятен диаметром от 5 мм.
На поверхности кожи никаких других изменений нет. Ребенка ничего не беспокоит.Родственников с этой болезнью нет. Советовали сделать пункцию, но сказали, что она покажет только доброкачественность или злокачественность, для подтверждения диагноза она не достаточно информативна. Гистологию делать не советуют, чтобы избежать появления множества фибром на месте удаленной.
Слышала, что есть ДНК анализ на подтверждения нейрофиброматоза. Звонила в ДНК-центры Екатеринбурга и Челябинска, они затрудняются ответить, делают ли они необходимый анализ.
Подскажите, пожалуйста, куда можно обратиться с нашей проблемой? У какого врача наблюдаться вообще? Есть ли способ точно установить диагноз? Различаются ли понятия «фиброматоз» и «нейрофиброматоз»? Очень жду Вашего ответа, спасибо.