АБИОТРОФИЯ ФРАНЧЕСКЕТТИ

№495052 Абиотрофия Франческетти
Анна Жен., 30 лет. Россия Лебедянь
Зарегистрированный пользователь
19.08.2011 10:39
Здравствуйте! У моего ребенка (сейчас ему 8 лет) 2 года назад резко упало зрение. Сначала обнаружили частичную атрофию зрительных нервов и только через год поставили диагноз абиотрофия Штаргардта. 2 раза в год проводили поддерживающее лечение. А сделав генетический анализ выяснилось, что это абиотрофия Франческетти. Сейчас у ребенка зрение на правом глазу 0,1; на левом 0,01. Зрение на левом глазу упало в течение последних 2 мес. До этого в течение 2 лет было 0,06. Поясните пожалуйста, в чем существенная разница между течениями этих 2-х заболеваний и каков прогноз на будущее при данном заболевании?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При этих заболеваниях разный характер изменений сетчатки, пигментного эпителия и зрительного нерва - тактика лечения несколько отличается и зависит от характера изменений глазного дна на сегодняшний день. 2 раза в год проводятся большие курсы лечения по 1-1, 5 мес, а между ним - поддерживающий. Наследственные заболевания пока вылечить нельзя, можно попытаться замедлить прогрессирование патологического процесса.
Время создания: 22 Августа 2011 10:47
Оценок: 0
Мнение зала, форум (4)
Похожие вопросы, темы (10)
Анна | (Жен., 43 лет, Лебедянь, Россия) | 20.08.2011 14:35
И что означает запись генетиков Gly863Ala-N/N; Gly1961Gly-N/N; Ala1038Val-N/mut при поиске наиболее частых мутаций в гене ABCA4. Значит ли это то, что если бы была обнаружена иная мутация из ранее написанных, то был бы иной диагноз или все это мутации одного заболевания?
   
Здравствуйте. Мутации в гене АВСА 4 ( их около 200) ; вызывает 4 разных формы заболеваний сетчатки.
      
Анна | (Жен., 43 лет, Лебедянь, Россия) | 24.08.2011 00:21
Т.е запись Ala1038Val-N/mut и говорит о том, что у ребенка абиотрофия Франческетти? Каким образом еще можно вводить препараты, если не парабульбарно. Например эмоксипин или ретиноламин. Говорят, что не все взрослые могуь вытерпить такое введение.
   
Анна | (Жен., 43 лет, Лебедянь, Россия) | 24.08.2011 00:23
Могу ли я родить здорового ребенка, у которого не будет этого заболевания?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
03.04.2009
10:49
Елена :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 4
27.07.2013
10:39
Нина :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 3
18.09.2010
00:28
наталья :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
16.05.2012
10:18
Юлия :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
15.04.2011
11:36
Анастасия :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
08.04.2010
21:30
Александра1 :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
21.03.2008
13:35
Оксана :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
08.01.2008
12:08
Светлана :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.02.2008
13:53
оля :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.09.2007
13:49
Ольга :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 1