ПОИСК МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ПРИ АБИОТРОФИИ СЕТЧАТКИ

№984744 Поиск мутаций в гене при абиотрофии сетчатки
Екатерина Муж., 10 лет. Россия Киров, Кировская область
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
24.08.2017 14:52
Добрый день, Ольга Вадимовна! Мы были у вас с сыном (сейчас ему 10 лет) в 2013 году. Было проведено исследование на поиск наиболее частых мутаций при абиотрофии сетчатки, тип Франческетти, мутаций обнаружено не было. В заключении: по клинической картине можно думать о наличии у пациента перинатальной патологии в сочетании абиотрофией сетчатки Франческетти или началом смешанной желтопятнистой абиотрофии. На данный момент сын практически не видит (осталось только остаточное зрение свет, крупные предметы) У нас вопрос: можем ли мы сделать анализ на более расширенный поиск мутаций по существующей программе (бесплатно)? Надо ли нам делать дополнительно какие то обследования для этого?
http://s018.radikal.ru/i513/1708/77/944082eccdfe.jpg

http://s015.radikal.ru/i330/1708/bd/b24be597ff06.jpg
Спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужны все результатыновые обследования глаз-ЭГР ,ЗВП,ОКТ,осмотр офтальмолога.Есть панель глазная. Вопрос  о возможности анализа по квоте  администрация должна решить в сентябре.
Время создания: 26 Августа 2017 20:31
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
29.11.2010
09:03
Наталия Анатольевна Андреева :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 133
07.09.2010
11:39
Игорь :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 4
Сообщений: 5
26.01.2012
22:59
Валя :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 6
13.10.2009
00:47
tatjana :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 6
24.01.2021
15:56
Oksana :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 4
21.11.2008
13:45
Наталья :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 5
15.07.2013
14:32
Алексей :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 5
18.09.2012
18:38
Igor :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 5
21.04.2008
00:30
Елена :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 4
18.07.2008
09:51
Вера Суховей :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 5