ЭТО ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРФАНА?

Наличие практически всех перечисленных Вами признаков свидетельствует в пользу наличия синдрома Марфана. Но точно можно сказать только после генетической экспертизы, провести которую в настоящее время не представляет никакой сложности.

Болезнь или синдром Марфана относится к группе наследственных заболеваний, с преимущественным поражением соединительной ткани. Характерными признаками считаются поражения опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов зрения. Существует ряд заболеваний схожих по симптоматике с которыми необходимо проведение дифференциальной диагностики. Для постановки диагноза необходимо полноценное обследование, наследственный анамнез, клиническое обследование, проверка характерных симптомов, инструментальное обследование и обязательная медико-генетическая экспертиза. Диагноз поставленный на основании этих данных будет более объективным.