ирина
Жен., 33 лет. Россия волгодонск |
Здравствуйте, помогите понять результаты. Это моя вторая беременность. Первая-роды в 2003 ребёнок здоров. В 11недель 6 дней делали пренатальный скрининг : твп-2,6мм, носовая кость-1,6 мм, ктр-52мм, РАРР-А 1,42 мом, b-ХГЧ 1,02 мом. Синдром Дауна. возрастной риск 1:510, расчётный риск 1:1200. Низкий риск. Синдром Эдвардса. возрастной риск 1:4600, расчётный риск 1:1000.Низкий риск. Синдром Патау. возрастной риск 1:1400, расчётый риск 1:1000. Низкий риск. Синдром Тернера. возрастной риск 1:6800, расчётный риск 1:1000. Низкий риск. Сейчас врач назначает анализ генетическую тройку в 16 недель и ставит диагноз гипоплазия носа. Каковы прогнозы по моим результатам анализов и узи? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не ставят диагнозы, а отбирают группу женщин для более детального обследования. По одному признаку вопрос не решают.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 10 Июня 2013 10:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|