1ый скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №646570 :: (11.12.2012 17:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Reggi
Жен., 33 лет.
Москва
Добрый день! 33 года, ничем особым не болела.
На УЗИ во время скрининга поставили срок 11 нед. 3 дня (в принципе совпадает с предполагаемой датой зачатия), КТР=41мм, ТВП=1мм. Результаты иследования крови: ХЧ=2,28, NT=0,96, PAPP-A=2,14. Гинеколог настаивает на консультации генетика, обращая внимание только на повышенный уровень РАРР-А. Повышенный уровень ХГЧ не так страшен?! Кровь сдавала только через 4 дня (в поликлинике кровь на скрининг принимают только 2 раза в неделю, а УЗИ строго по талонам. Не знаю, влияет этот разрыв в 4 дня как-то на достоверность результатов?). Врач, проводившая УЗИ указала в направлении на анализ крови срок 11 нед. 4 дня. А на самом деле, срок был уже 12 недель, когда сдавала кровь. Облазила весь интернет, нашла, что, в принципе со своим значением РАРР-А 3997,1 вписываюсь в верхнюю границу нормы для 12 недели. ХГЧ=120,2. Риск на всех заболеваниях указан низкий, самое высокое значение на СД по биохимии 1:1300. Скажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства? Это первая беременность. На следующей неделе должна сделать второй скрининг. Заранее спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуцйте . Все показатели должны быть в МОМ. 4 дня между исследованиями терпимо.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 12 Декабря 2012 14:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Reggi 12.12.2012 14:11
Cпасибо!
ХГЧ=2,28, NT=0,96 и РАРР-А=2,14 я указала в МОМ.
По анализам никаких инфекций не обнаружено (и никогда не было, сколько раз за свою жизнь не сдавала анализы и мазки. ттт!), из акушерских осложнений по УЗИ было прилежание хориона.