1скрининг на патологии

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1079856 :: (17.11.2020 22:50) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ан
Жен., 32 лет.
Москва
Здравствуйте, сделала 1 скриниг, срок написан 12-6. Риски все минимальные, 1:16090 синдром дауна и 1:100000 остальные, Free hcgb 1,34 мом, а pappa 2,43 мом, по УЗИ ктр 64 мм, твп 1,5. Но гинеколог сказала, что по желанию можно переслать хгч и афп в 16-17 недель, т.к норма papp 2.0, а у меня 2,43.но также сказала, что на этот показатель влияет и питание и лекарства и хр заболевания итп, и что он не на риски паталогий. Я так и не поняла если не патологии, то что он показывает и есть ли смысл его пересдавать, если остальное вроде бы в норме? Спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, скрининг первого триместра дает бОльше информации в плане хромосомной патологии, а второй триместр дополняет информацией  по предотвращению акушерской патологии. Поэтому целесообразно прислушаться к рекомендации Вашего врача.
Время создания: 18 Ноября 2020 07:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
                    Здравсивуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
Время создания: 18 Ноября 2020 13:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала