2 замершие беременности и триплоидия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №864609 :: (21.07.2015 15:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Мария
Жен., 29 лет.
москва
Было 2 неудачных беременности. 1 закончилась антенатальной гибелью плода и искусственными родами на 24 неделе в октябре 2014 года. Беременность наступила после первого же цикла планирования. Заключение генетической экспертизы кариотипа плода. Показания: поздний индуцированный выкидыш на 24 неделе беременности.

Материал для исследования: некультивированные клетки пуповины (постабортный материал).

Исследование: сравнительный анализ анализ STR-маркеров хромосом 13, 16, 18, 21, Х, Y методом КФ-ПЦР ДНК отца, матери и пуповины.

Результат анализа:

13 хромосома (STR-маркеры: D13S793, D13S1818, D13S317, D13S258) – 2+1

16 хромосома (STR-маркеры: D16S764, D16S753, D16S2621) – 2+1

18 хромосома (STR-маркеры: D18S386, D18S391, D18S877) - 2+1

21 хромосома (STR-маркеры: D21S2055, D21S1442, D21S1446, Penta D) – 2+1

22 хромосома (STR-маркеры: D22S683, D22S686, D22S689) –2+1

X хромосома (STR-маркеры: DXS9902, DXS981, DXS6809, DXS8377, Х22, AMGX) – 2+1

Y хромосома (STR-маркеры: SRY, Х22, DYS390, AMGY) –0.

Заключение: в предоставленном материале в неравном количестве присутсвует диплоидный материнский набор хромосом и гаплоидный отцовский набор хромосом с хромосомй Х.

Мозаичная форма трисомии по хромосомам 13, 16, 18, 21, X (ХХХ).
Обследования после этого. Сдали кровь на кариотип. Они в норме 46 ХХ и 46 ХУ.
Пролечила уреоплазму, ВПЧ 52 и 16 типа. Уреоплазма после лечения не обнаружена, ВПЧ 52 не обнаружен. Впч 16 титр снизился до 10 во второй степени.
Торч (сдавала его и до берменности): Положительные Ig G ВПГ Положительные Ig G цитомегаловирус, Положительные Ig G краснуха, токсоплазмоз отрицательно. От впг, впч и цитомегаловируса прошла профиактическое лечение уколы аллакин альфа, вальтрекс, спрей панавир, витамин С (возможно что-то забыла из лекарств)
Вторая беременность наступила с первого же цикла планирования (через 6 месяцев после прерывания первой)
С 7 недели была угроза. Лежала на сохранении. Пила Магний Б6, утрожестан, фолиевую, витамин е, но шпу. Беременность замерла на 9 неделе, обнаружили на 11 неделе. Чистка в 2 июля 2015 года. Заключение: Показания: неразвивающаяся беременность 10-11 недель.

Методы исследования: анализ хромосом в культивируемых клетках ворсин хориона (постабортный материал) (GTG-метод окраски).

Кариотип плодного материала: 69,ХХY – триплоидный кариотип.


Прокомментируйте, пожалуйста, эти заключения. В чем может быть причина? Правильно ли я понимаю, что и там и там триплоидия? Что нам следует теперь сделать? Какие у нас шансы на рождение здоровых детей? Можем ли мы зачать здорового ребенка сами или в нашем случае это только ЭКО?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 22 Июля 2015 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала