3 года у ребенка нет правильного диагноза

Добрый день. Ребенку 3,5 года.- мальчик. Сейчас диагноз: Нейрометаболическая энцефалопатия с задержкой психо-речевого, стато-кинетического развития в результате недифференцированного нарушения обмена веществ. В неврологическом статусе: функции черепно-мозговых нервов - парез . n Okulomotorius левого глаза, расходящееся косоглазие, мышечный тонус - дистонический, сухожильные рефлексы, D=S. Брюшные рефлексы - позитивные. Плантарные рефлексы - живые,Походка - атактичная.
Заключение офтальмолога: За предметом - следит, dev15% к виску, оптические пространства - прозрачные, глазное дно-диски зрительных нервов бледно-розовые, граници-четкие, резко сужены сосуды.Д-з: парез n.Oculomotorius левого глаза.
Ребенок родился всрок, со всеми хорошими показателями. 7-8 баллов. Но искусственное питание и ранняя инфекция Е-coli от надрывного. непрекращающегося крика привели к возникновению паховой грыжи, которую в 1,5 месяцев оперировали. Наркоз перенес - тяжело. НСГрафия , и консультация невролога - патологий НС нет. В 5 мес - прививки: ТЕТРАктХИБ+Имовакс Полио спровоцировали аллергическую реакцию - через 4 часа ребенок потерял сознание , без температуры вздрагивал, кричал. Проснулся как ни в чем не бывало - кушал, улыбался, но перестал лепетать, ноги обмякли, головка - перестала держаться.
Через неделю появился сухой кашель с темп 37,5 - продолжался 10 дней.Лечили кашель.Ночью спал беспокойно. Появились гнойничковые высыпания на кистях рук и на лице. Слюнотечение.После этого случая ребенок 4 раза проходил полное обследование в различных стационарах неврологического профиля. Противоречивые мнения врачей, назначаемые гормоны и противосудорожные мы не стали ребенку давать - учитывая то, что ручки у него постоянно желтые, когда писяет - дуется, а судорог никогда мы не наблюдали. Разве что - еле заметный тремор в руках при покое. В 1,5 года - обнаружили деформацию костей нижних ребер - сказали,переболел рахитом. Лечение ребенок получает симптоматическое - витамины, минералы, микроэлементы, поддерживающие иммунитет, печень, поджелудочную, бифидо и лактобактерии, противовирусные, от инфекций, грибков- в возрастных дозах.
У ребенка - завышенный аппетит, но - худенький. Аллергия на продукты, которые тут же исключаются - хлеб, сахар, гречка, рис .Сейчас остро реагирует на свежие овощи и фрукты. Тяжело засыпает и крутится с криком.Когда стали все тушить - сон наладился.Не говорит ни одного слова, очень радуется встрече с родными и другими детьми, показывает пальчиком картинки, которые мы комментируем, играет в песке с игрушками по-своему, часто берет игрушки в рот, просьбы по самообслуживанию - игнорирует, очень реагирует на звуки, речь, что происходит вокруг. Гиперактивный, но характер - спокойный, почти никогда не плачет, очень боится качели, лестници - боится упасть.Координация нарушена. Ходит с напряжением, а у опоры = сразу расслабляется. Мелкая моторика -хорошая. Детей на улице зовет -«Ааааа!»
Скажите, пожалуйста, если причина задержки развития в нарушенном обмене веществ со всеми вытекающими последствиями - что нужно еще врачу , чтобы поставить ПРАВИЛЬНЫЙ Диагноз и назначить адекватное лечение, пока ребенок еще маленький? -Диагнозы:
В 10 мес.дифференцировали с болезнями аминокислотного обмена.
В 2 года - Митохондриальной энцефалопатией.
В 2г. 6 мес.- Митохондриальной энцефаломиелонейропатией.
Провели множество и генетических исследований :
в1 год,6 мес - гиперлактатемия. 5,6 (н0,5-2,2)
В 2 г. 4мес. - Тандем масс спектрометрии - патологии не выявлено.
В 2 г.5мес. Молекулярно-генетический анализ: Не выявлено экспансии CGG-повторов в локусе FRAXE(FMR2)
Не выявлено метилирование в локусах FRAXA. FRAXF.
Кариотип - 46 XY. G-0%
В 3 года (Другая лаборатория )- Кариотип, 46, XY. G. C- окрашивание, 1%хромосомной нестабильности.
Биохимическое исследование крови: повышенный уровень щелочой фосфатазы - 733,5(N-до 720Ед\л), показатели АЛТ, мочевины.
В пределах возрастной нормы - общий белок, мочевая кислота, общий холестерин. АСТ, триглицериды, кальций, фосфор, креатинин, креатинкеназа, лактатдегидрогеназа, билирубин общий, гаммаглутаминтрансфераза и альбумин.
Анализ свободных аминокислот крови: снижен уровень цитрулина - 0,006ммоль/л(0,008-0,046), метионина - 0,019ммоль/л(0,022-0,043)
показатели остальных 22 аминокислот в пределах возрастных норм.
В профиле органических кислот мочи выявлены метаболиты, которые могут быть изменены: при дисбиозе; кетозе; нарушении в цикле фенилаланина, тирозина, или их мальабсорбции в ЖКТ - вызванные экзогенными причинами.
Исследование полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла: Анализ полиморфизмов в генах системы фолатног цикла -
Метионин- синтазаредуктаза MTRR(Hmrg) - A66G(IIe22Met)/
Обнаружено ген ЛОТКА 66G в гомозиготном состоянии.
УЗИ внутренних органов(3г. 1 мес))- умеренные диффузные изменения паринхимы печени, неоднородная структура поджелудочной железы, метаболические изменения в почках, умеренная пиелоэктазия слева, каликоэктазии до 7-8мм, венозное полнокровие, надпочечники не увеличены.
Вывод - У ребенка имеет место нарушение обмена серосодержащих аминокислот.
Рекомендовано:
Фолиевая кислотапо 2 мг сутки 1 месяц
витамин В6 по 15 мг в сутки 1 мес
рибофлавин по 15 мг в сут 1 мес
Стомак Суппорт по 1 таб1 раз сутки 1 мес
через 1 месяц ребенок пошел без поддержки
Комплекс витаминовВ - ребенок получал и раньше в возрастных дозах.
Назначение невролога - глицисед 1/2т, 2р/день, под язык по 10 дней. Кадьция - гопантенат(0,25)1т -2р/день - 2 месяца.
Карниэль(раствор) 50мг на кг/день за 30 мин до еды
Топамакс -(противосудорожный препарат, который выводится гемодиализом)по схеме -до 50 мг /сутки.
Прокомментируйте, пожалуйста , назначения.
Что у ребенка с фенилаланином?
Как бы Вы оценили состояние и поступили с таким пациентом?
Большое Вам спасибо.