35 delG

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1119054 :: (02.11.2024 23:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Ксения
Жен., 41 лет.
Россия Калининград
Здравствуйте, у ребенка выявлена мутация 35 delG в гетерозиготном состоянии. Генотип
N/35delG. Подскажите пожалуйста, что это значит
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Это носительство мутации , которое в гомозиготном состоянии может вызвать тугоухость.  Есть риск  тугоухости у внуков, если у партнера будет такая же мутация.
Время создания: 03 Ноября 2024 12:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ксения 03.11.2024 21:42
Спасибо большое. Вызвать тугоухость у кого?
У носителя? В любой момент жизни? Каковы риски?
   
Ксения 03.11.2024 21:49
Подскажите пожалуйста, что значит гетерозиготное и гомозиготное состояние?