41й случай в мире - Дистальная трисомия 10q

1. Мужской пол, возраст 2,5 месяца

2. Дистальная трисомия 10q - врожденное заболевание, диагностировали только на 34 неделе береенности. Вместе с тем было выявлено маловодие, но кесарево сечение не проводилось, что повлекло за собой искривление грудной клетки и проблемы с легкими.

3. Заболевание дает осложнение на все органы малыша. Вот весь букет его диагнозов (на русском и английском языках):
•Дистальная трисомия 10q: агенезия мозолистого тела, пахигирия, сколиоз, микрогнатия, расщелина твердого неба, двусторонний крипторхизм, частичная колобома правого глаза, ларингомаляция, врожденная гипотрофия <3%.
•Некротизирующий энтероколит II В стадии.
•Вторичный дефект межпредсердной перегородки.
•Инфекции мочевыводящих путей.

DISTAL 10q TRISOMY: AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM, PACHYGYRIA, REDUCTIVE ANOMALIES OF THE CEREBELLUM, OTHER SPECIFIED CEREBRAL MALFORMATIONS, SCOLIOSIS, MICROGNATHIA, OSSEUS CLEFT PALATE, BILATERAL POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, BILATERAL CRYPTORCHIDISM, PARTIAL COLOMBA OF RIGHT EYE, BILATERAL OPTIC NERVE DYSPLASIA AND ATROPHY, LARYNGOTRACHEOBRONCHOMALACIA, CONGENITAL HIPOTROPHY <3 PERCENTILE. NECROTIC ENTEROCOLITIS IIB STAGE. SECUNDUM ASD. URINARY TRACT INFECTION (ENTEROBACTER ASBURIAE). ACUTE RENAL INSUFFICIENCY.

4. Малыш находится в больнице с момента рождения, до сих пор не дышит сам. Еду получает через катетор (материнское молоко). Понемногу набирает вес. Родился он 2 165 гр, а сейчас он уже ровно 3 кг.

5. На данный момент вся информация заключена в диагнозе. Кроме этого диагноза есть только устные заключения врача офтальмолога - говорит, что ребенок не будет видеть. Прошедшие 2 месяца врачи говорили, что у него нет шансов на жизнь, сейчас воздерживаются от прогнозов.

6. У ребенка был сепсис, в связи с чем он получал антибиотики в течение недели, в возрасте 1 месяца. Также, получает препараты для поддержания функции почек.

7. На данный момент очевидно, что ребенок немного окреп, стал более активным, набирает вес. Несколько дней назад он сам дышал несколько минут, аппарат это каким-то образом зафиксировал.

8. Есть ли шанс на то, что этому ребенку помогут выжить и хотя бы немного поправят его здоровье? На данный момент клиники Германии, Израиля и Кореи отказали в лечении. В Литве поставили 1 степень инвалидности.
Куда еще можно обратиться за помощью? Есть ли специалисты по таким заболеваниям?

Спасибо!