46 XX add5 q13

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1082218 :: (28.12.2020 16:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Дарья
Жен., 23 лет.
Россия Луховицы
У меея дочь, возрост 7 месяцев.
Родилась в 39 недель 5 дней, роды были естественные, сложные. Как итог гипоксия внутриутробно и гемотома на всю голову. Рост 49, вес 2860 .
После рождения были обнаружены МВПР. Во время родов делали узи 2 раза в месяц, потому что был виден порок развития почки: мультикистоз левой почки, аборт не предлагали поэтому следили за ребенком. Другие пороки внутриутробно обнаружены не были.
После рождения обнаружили также атрезия ануса, открытое овальное окно в сердце и агенезия мозолистого тела. Также у нас гипертонус нижних конечностей и гипотонус верхних конечностей , отстаём в развитии .
по рекомендациям невролога были направлены в Москву на сдачу анализов по генетики, сдали на кариотип пришел результат.
У дочки измененный кариотип 46 XX der 5.
Так же мы перездавали в CMD и нам пришел результат : 46 XX add 5 q 13.
Какие дальше наши действия? Мы были в научно исследовательском центре на москворечье 1, там не занимаются лечением детей, твм просто центр который исслелует кровь больных детей. Спросила там, нужно ли нам сдавать ХМА, они сказали нет, так как изменения видны даже в кариотипе.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По вопросам лечения Вы можете обратиться в НИИ педиатрии и детской хирургии  на ул.Талдомской  дом 1 , г. Москва. Никто пока не может изменить кариотип.
Время создания: 29 Декабря 2020 10:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Дарья 29.12.2020 14:50
Ольга Владимировна, я не уточнила мы уже прооперировали атрезию ануса и по почкам наблючаемся, у нас идут изменения в лучшую сторону, рассасываются кисты и есть вероятность того, что мы обойдемся без операции. Вопрос мною поставлен немного не верно.
Во первых меня интересует что значит кариотип дочки, что это за синдром? Какие прогнозы у нас?
Во вторых куда нам обращаться для каких то реабилитаций или что то нам же нужно делать если ребенок отстает в развитии.