46 XX der 5 q13
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1084991 :: (16.02.2021 17:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Дарья
Жен., 24 лет. Россия Москва |
Здравствуйте, у моей дочери МВПР : атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО в сердце, мультакистоз левой почки. В 9 месяцев умеет держать голову, гулит. Не умеет переворачивается, ползать, игрушки в руки не берет, любит следить за игрушками, слушать сказки. У нее катиотип 46 XX der 5 q 13. Делали исследование доп.материала FISH методом, пришел ответ: ish dup (5) (q11.2 q14)(D5S2006+) т.е. на дуплированной хромосоме 5 присутствует одна копия субтеломерного района длинного плеча хромосомы 5. У меня и у мужа кариотип без изменений. Что значит кариотип нашей дочки? Какие у нас прогнозы? Есль ли синдром такой мутацией? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У ребенка есть нарушение неясного объема набора генов за счет хромосомной перестройки. Все индивидуально. Ребенок должен наблюдаться у педиатра, невролога, офтальмолога. Коррекция проводиться по результатам обследования.
Время создания: 18 Февраля 2021 10:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала