46, XY, 21ps+ полиморфизм

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №288684 :: (14.06.2010 15:30) :: Ответов: 1; Комментариев: 12
Сергей
Муж., 34 лет.
Россия Сыктывкар
Что такое увеличенные спутники на 21 хромосоме? Может ли это влиять на зачатие и самого ребёнка?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Это вариант нормального кариотипа. Должно быть все в порядке.
Время создания: 23 Июня 2010 11:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Марина 22.11.2011 12:50
Здравствуйте уважаемые генетики! Очень Вас прошу прояснить ситуацию. После результата анализа на кариотип, сказали, что ребенок не Даун, но меня смущает такая запись 46.xy.21ps+. Что значит этот 21ps+, может быть из-за него у ребенка умственная отсталость? Помогите пожалуйста разобраться.
   
Здравствуйте, Марина! У ребенка есть спутники коротких плеч хромосомы 21. Спутники состоят из несмысловых участков ДНК, являя собой вариант нормы, а не патологию. Изменение в развитии ребенка, судя по кариотипу, имеет нехромосомную природу.
   
(Гость) Азизбек 29.03.2022 22:15
Доброго времени суток. Я из хлебного города Ташкент.Помогите пожалуюсто расшифровать анализы моего 7ми месячного сына 46,ху,21ps+.Ему ставят даунизм,это правильно.Спасибо зарание за ответ.
   
Здравствуйте, судя по формуле кариотипа, синдрома Дауна у ребенка нет. А хромосома 21 имеет несмысловой материал на коротких плечах - это просто особенность, не патология, НОРМА. Не обращайте на это цифирки внимания
   
(Гость) Марина 25.04.2012 01:59
пришел анализ ребенка на кариотип: 46 xy oler (21;21)+21. помогите, что он значит?
   
Здравствуйте, Марина! В кариотипе ребенка есть измененная (дериватная) хромосома, состоящая из двух хромосом 21, и третья хромосома 21. Это называется транслокационным ваиантом трисомии 21 - синдром Дауна. Родителям в этом случае необходимо исследовать свои кариотипы.
   
(Гость) Марина 25.04.2012 10:54
Огромное вам спасибо!!! скажите, а родителям исследовать кариотипы с точки зрения здоровья будущего потомства? или есть еще какой-то дополнительный смысл?
   
Здравствуйте, Марина! Конечно, для прогноза. Если у родителей нет измененной хромосомы, то, значит, прогноз благоприятен, а у ребенка это вновь возникшая мутация.
   
Dana 05.02.2023 23:44
Здраствуите, генетики! Кариотип мужа, 46,XYq+, 21ps+, 22ps+
Исследуемый материал: Периферическая кровь.
Кариотип: 46,XYq+, 21ps+, 22ps+
Заключение: Мужской кариотип. Полиморфизм нижних плеч (q) У хромосомы и гетерохроматиновых участков (спутники) 21-ой и 22-ой. Что это значить? У нас будет ребенок или нет? У нас есть надежда? Ответите пожалуиста, жду ваших ответов 🙌🏻
   
Здравствуйте, кариотипы соответствуют норме. Полиморфизм - это варианты нормального кариотипа. По кариотипам прогноз хороший.
   
(Гость) Анастасия 26.05.2023 17:37
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, если какие-то отклонения. Дайте пожалуйста расшифровку понятно 🙏🙏🙏
Результат исследования: 46,XY, 14ps+ [11] Полиморфизм, увеличенные спутники
   
здравствуйте, кариотип соответствует варианту нормы.