47, XY, 16gh+, mar [2]/ 46, XY, 16gh+ [27]
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №502790 :: (11.09.2011 20:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ксения
Жен., 25 лет. Россия Октябрьск |
Здравствуйте, Уважаемые доктора! Помогите расшифровать результаты анализа на кариотип: 47, XY, 16gh+, mar [2]/ 46, XY, 16gh+ [27] Мужской кариотип. Выявлено присутсвие маркерной хромосомы. Выявлен полиморфизм: увеличение гетерохромативного прицентромерного района хромосомы 16. У нас еще микроделеция в Y-хромосоме региона AZF-c , но с этим мы разобрались, а вот, с кариотипом не получается. Помогите нам, пожалуйста. На что влияют эти мутации, как они возникают? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ксения! Насколько я поняла, речь идет о кариотипе взрослого мужчины, и обращались к врачу по вопросам репродукции. Если это так, то природа маркерной хромосомы - измененная дополнительная половая хромосомы. В случае затруднения с постановкой диагноза можно провести молекулярно-цитогенетическое исследование методом флуюресцентной гибридизации (FISH) с зондами на X и Y хромосомы. Поломки на хромосомном и более тонком - генном уровне могут либо наследоваться, либо возникать как на эмбриональном уровне, так и еще на уровне созревания гамет - яйцеклетки и сперматозоида. Влияние же может быть самое разнообразное: изменение в половых хромосомах чаще всего ведет к проблемам в репродуктивной сфере.
Время создания: 12 Сентября 2011 08:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
  
|
Мнение зала