47ХУ+mar кариотип ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №537045 :: (31.12.2011 03:59) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 28 лет.
Украина Ровно
У моего ребенка (4 года) диагноз хромосомная анеуплоидия - кариотип 47, ХУ+mar, после проведения кариотипирования(исключили У хромосому)
У меня и мужа кариотип нормальный.
Что означает диагноз ребенка? можна ли узнать какое это генетическое заболевание и какими методами?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга! Для уточнения диагноза необходимо выяснить происхождение дополнительной маркерной хромосомы. В этом поможет метод FISH/SKY. Где можно провести подобное исследование, узнайте у Вашего генетика.
Время создания: 02 Января 2012 14:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужно продолжить исследование кариотипа . Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 04 Января 2012 13:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала