9phgh

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №299301 :: (09.07.2010 19:57) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Виталий
Муж., 31 лет.
Россия Усть-Илимск
Делал анализ ребёнку в диагностическом центре, прислали вот такой результат, ребёнок на инвалидности 5 лет не разговаривает, врач невролог порекомендовал проконсультироваться у генетика т.к. есть отклонения а результат анализа вот:
Материал:
Биологическая ткань: кровь
Методы исследования: RU,GTG
Заключение:
Кариотип: 46,Xy
Дополнительно:Хромосомной патологии не обнаружено
Врач :Калашникова И. В.
2E5007 Исследование C-гетерохроматиновых районов хромосом
Дата: 14/12/2009
Дата заключения: 29/12/2009
Материал:
Биологическая ткань: кровь
Методы исследования: CBG
Заключение:
9phgh (Частичная инверсия околоцентромерного гетерохроматина хромосомы 9 пары )
Врач: Калашникова И. В.
2E5008 Количественное определение миксоплоидий
Дата:14/12/2009
Дата заключения: 29/12/2009
Материал:
Биологическая ткань: кровь
Заключение:
Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
Врач: Калашникова И. В.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здраствуйте.Такие изменения являются основанием для очной консультации врача генетика, невролога, терапевта, офтальмолога для определения причины изменений.
Время создания: 10 Июля 2010 12:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Частичная инверсия околоцентромерного гетерохроматина по данным литературы не влечет столь серьезных отклонений. Причина, скорее всего, не в таком варианте кариотипа.
Время создания: 10 Июля 2010 12:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала