Абиотрофия Франческетти

«Офтальмология / Офтальмолог»

Вопрос №495052 :: (19.08.2011 10:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 4
Анна
Жен., 30 лет.
Россия Лебедянь
Здравствуйте! У моего ребенка (сейчас ему 8 лет) 2 года назад резко упало зрение. Сначала обнаружили частичную атрофию зрительных нервов и только через год поставили диагноз абиотрофия Штаргардта. 2 раза в год проводили поддерживающее лечение. А сделав генетический анализ выяснилось, что это абиотрофия Франческетти. Сейчас у ребенка зрение на правом глазу 0,1; на левом 0,01. Зрение на левом глазу упало в течение последних 2 мес. До этого в течение 2 лет было 0,06. Поясните пожалуйста, в чем существенная разница между течениями этих 2-х заболеваний и каков прогноз на будущее при данном заболевании?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При этих заболеваниях разный характер изменений сетчатки, пигментного эпителия и зрительного нерва - тактика лечения несколько отличается и зависит от характера изменений глазного дна на сегодняшний день. 2 раза в год проводятся большие курсы лечения по 1-1, 5 мес, а между ним - поддерживающий. Наследственные заболевания пока вылечить нельзя, можно попытаться замедлить прогрессирование патологического процесса.
Время создания: 22 Августа 2011 10:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Анна 20.08.2011 14:35
И что означает запись генетиков Gly863Ala-N/N; Gly1961Gly-N/N; Ala1038Val-N/mut при поиске наиболее частых мутаций в гене ABCA4. Значит ли это то, что если бы была обнаружена иная мутация из ранее написанных, то был бы иной диагноз или все это мутации одного заболевания?
   
Здравствуйте. Мутации в гене АВСА 4 ( их около 200) ; вызывает 4 разных формы заболеваний сетчатки.
   
Анна 24.08.2011 00:21
Т.е запись Ala1038Val-N/mut и говорит о том, что у ребенка абиотрофия Франческетти? Каким образом еще можно вводить препараты, если не парабульбарно. Например эмоксипин или ретиноламин. Говорят, что не все взрослые могуь вытерпить такое введение.
   
Анна 24.08.2011 00:23
Могу ли я родить здорового ребенка, у которого не будет этого заболевания?