Абиотрофия Франческетти
«Офтальмология / Детский офтальмолог»
Вопрос №515714 :: (20.10.2011 20:56) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Анна
Жен., 30 лет. Россия Лебедянь |
Здравствуйте! Моему ребенку поставили диагноз абиотрофия франческетти и объяснили, что болезнь наследуется по аутосомно -рецессивному признаку. Чисто теоретически, может ли данная мутация в гене быть не наследуемой от родителей, а являться (может не очень правильно выражусь) мутацией первого поколения. Мы с мужем на мутацию не проверялись. И если у нас имеются мутированные гены с мужем, то можем ли мы родить здорового ребенка без данного заболевания и каким образом? Очень мечтаем о дочке, но боимся. Дайте пожалуйста полный ответ. Заранее большое спасибо! |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно, без мед. данных нет возможности оценить правильность диагноза. При а- рецессивном типе наследования родители могут быть носителями мутаций=риск рождения больного ребенка=25%. Надо ребенку сдать кровь на мутации , и потом родителям. Все остальные рассуждения ничего не решают. Они с большой долей ошибки.
Время создания: 21 Октября 2011 10:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Здравствуйте, Анна! На этот вопрос более точную информацию может дать
Вам офтальмогенетик после проведения консультации и сдачи необходимых генетических анализов. Это вы можете сделать в нашей Клинике. Будем рады помочь вам! Время создания: 24 Октября 2011 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала