Абиотрофия Франческетти
«Офтальмология / Детский офтальмолог»
Вопрос №518630 :: (29.10.2011 16:26) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
|
Анна
Жен., 32 лет. Россия Воронеж |
25.10. 2011 я задала вопрос по поводу путанницы в диагнозе. В документе из лабаратории записаны следующие данные. ДНК-БШ91; Ala1038Val-N/mut; Gly863Ala-N/N; Gly1961Glu-N/N. Мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии. Все таки по этим данным можно сказать, это болезнь Франческетти или Штаргардта? Или чтобы разобраться придется еще анализ сдавать? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я уже отвечала Вам - повторно сдавать анализы не надо, НАДО СМОТРЕТЬ ГЛАЗНОЕ ДНО. Если Вы хотите, то можно искать вторую половину мутации в гене АВСА4. Анализ платный.Если Вы приедите на очную консультацию с результатами всех исследований ко мне, то я смогу ответить точно на ВСЕ вопросы.
Время создания: 30 Октября 2011 15:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала