Юлия
Жен., 36 лет. Россия Челябинск |
Ребенку 12 лет выставлен диагноз тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, смешанная форма. По результатам анализа: кариотип-хромосомной патологии не выявлено. Что-то можно сказать по этому анализу насчет наследственной природы заболевания?Подскажите пожалуйста, это значит , что заболевание ребенка не обусловлено мутацией генов? |
![]() |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В настощее время известно около 40 форм ТРА смешанной формы. Хромосомы при этом заболевании не меняются, мутации появляются в генах. Вы можете записаться на консультацию в наш Институт для уточнения диагноза и определения тактики лечения и прогноза по зрению.
Время создания: 15 Июня 2009 12:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |