абиотрофия сетчатки

«Офтальмология / Офтальмолог»

Вопрос №936843 :: (13.09.2016 12:57) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 33 лет.
Россия Рязань.
Добрый день!
5 лет назад мне поставили диагноза абиотрофия сетчатки (по одному гену вы дали заключение, что абиотрофия Франческетти).
Задумываюсь о том, чтобы рожить ребенка. На косультации у Вас , вы сказали, что есть возможность родить здорового. Подскажите, пожалуйста, какие для этого есть возможности?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо определить наличие носительства  мутаций у супруга ,  генетический риск. Возможности ДНК диагностики  сегодня увеличились. Возможно повторить анализ с определением всех  мутаций за 30 т.р.  Затем специальный генетик  работает с семьей по планированию беременности и определению состояния плода.
Время создания: 14 Сентября 2016 10:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала