Адреногенитальный синдром

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №385777 :: (12.01.2011 13:25) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 31 лет.
Россия Краснодар
Нашему малышу 3нед.У нас в роддоме брали анализ(скрининг) у малыша на генетику и результат в нашу поликлинику пришёл не очень хороший, завышен на 1ед. - подозрение на АГС, они попросили нас перездать ещё раз, т.к. сказали, что часто ошибаются, но во второй раз результат практически тотже и педиатор просила нас перездать ещё раз, что мы и сделали.Вот сейчас ждём результат и как нам объяснили, что если он тоже будет плохой, то нас отправят на консультацию к генетикам.Я страшно переживаю, почитала в интернете о этом заболевании и просто в ужасе.В семье таким заболеванием ни со стороны мужа ни меня никто не болел, а это как я понимаю наследственное заболевание.Симптомов пока мы не наблюдаем, малыш родился здоровым (7-9б. по Агапт).Внешне тоже здоровенький, кушаем неплохо(тфу,тфу,тфу), вес набираем.ВОПРОСЫ:Какие ещё анализы нужно сдать, чтобы удостовериться в правильности диагноза?Насколько опасно это заболевание для развития и жизни малыша?Какие симптомы должны наблюдаться? Заранее спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно поставить диагноз невозможно. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт .
Время создания: 12 Января 2011 15:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала