Адреногенитальный синдром

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №717490 :: (02.08.2013 15:44) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Олеся
Жен., 25 лет.
Россия Таганрог
Здравствуйте! Помогите пожалуйста, расшифруйте результат, что это значит? Беременность возможна? Мой врач в отпуске, узнать нет возможности.
Заключение: Проведено исследование образца ДНК Пасечник Олеси Геннадиевны на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Обнаружено равное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне (b = a). Мутация сайта сплайсинга во втором интроне не обнаружена
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вам надо обратиться к эндокринологу .
Время создания: 06 Августа 2013 17:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала