Ахондроплазия

Так вот я пришла к ортопеду,и мне подтвердили диагноз ахондролазия,потом я пришла второй раз к генетику на прием,так ясно сказали мне там,что хондродистрофия это старое название и с 1986 года диагноз теперь имеет название ахондроплазия,а старое определение не используют больше.Так что вы были не правы!

Беременность 24 недели.Врожденная ахондроплазия. Сделано 5 узи плода на измерение конечностей, головы и просмотра всех органов. Результаты отличаются до 3 мм в измерениях ( погрешность человеческого фактора, точность приборов). одно только у всех совпадает -это размеры головы, которые не подвергаются сомнениям и ( со слов врачей) полностью соответствуют сроку беременности.Но никто конкретно не может сказать, а какие конкретные эти пропорции костей, которые все мерят? У меня стоит вопрос оставить или нет и времени остается 2 недели максимум. Может ли диспропорция конечностей проявиться после 26 недели или развиться отставание на этом сроке и позже? Или чудес не бывает и ребенок так же с ахондроплазией!Может вы подскажите на что акцентировать внимание на узи для точного установления диагноза? Или может должна быть особая степень точности прибора узи ( тогда может подскажите какая?). Помогите установить истину?Каккие показатели или измерения нужны Вам , чтобы проанализировать данную ситуацию? Спасибо. Жду ответа.

Добрый день! У меня ахондроплазия.Думаю о ребенке,знаю что 50% риска.С помощью ЭКО можно ли этого избежать.

Добрый день. Мне 33 года, мужу - 34, у него ахондроплазия, и мы долго не могли решиться на рождение ребенка. Сейчас срок по календарю - 34 недели, до этого момента по узи (в 16 и в 22 недели) было все идеально, но теперь есть значительные отклонения - голова, животик и все внутренние органы соответствуют параметрам на 36-37 недель, а ножки и ручки - на 27-28 недель. Кости лица в норме и все остальное тоже. Врачи пока ничего определенного сказать не могут, говорят о непропорциональном развитии. Подскажите, можно ли говорить о том, что малыш унаследовал заболевание отца или все-таки еще есть шанс, что конечности подрастут и что для этого необходимо?