Анна
Жен., 26 лет. Россия Санкт Петербург |
Мне надо было пройти анализ частых мутаций в гене FGFR3,когда пришла получать направление в генет.центре,то мне сказали т.к. я с диагнозом у них числюсь,как хондродистрофия,а только такой анализ проводиться ахондроплазии,то мне это не пологаеться.Я собираюсь сделать заключение у ортопеда по снимкам моим.Скажите пожалуйста чем различаются диагноз Хондроплазия и Хондродистрофия?С рождения у меня запавший нос,особенный череп и тд.Мне всегда писали диагноз хондроплазия(ахондроплазия),а генетики визуально в 1982 году дали диагноз хондродистрофия.Потом с 1896 года даже Турнара мне дает заключение,Ахондроплазия. Могут ли проводить анализ частых мутаций FGFR3 при диагнозе хондродистрофия?В справочниках мед.только ссылки на то,при поиски диагноза хондродистрофия,мне дается информация такая см.Ахондроплазия. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Плазия- врожденное нарушение качества ткани, дистрофия - ухудшение состояния ткани в процессе жизни по разным причинам- нарушение обмена веществ и т.д. Вам надо точно поставить диагноз .
Время создания: 26 Августа 2008 16:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|