Амавроз Лебера
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №563791 :: (20.03.2012 12:44) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ксения
Жен., 31 лет. Украина Львов |
Здравствуйте! По анализу на Амавроз Лебера у сына изменение в гене RPE65 одного нуклеотида-RPA. Изменения являются рецессивными. Родители не больны. 1 из родителей носитель так же рецессивно измененного гена. Сын болен амаврозом лебера? или просто является теперь носителем мутированного нуклеотида? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В заключении должно быть написано мутация обнаружена в гомозиготном или гетерозиготном состоянии - тогда можно ответить на вопрос.
Время создания: 21 Марта 2012 12:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала