Амниоцентез на 22 неделе беременнсти.помогите расшифровать кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №957032 :: (27.01.2017 14:59) :: Ответов: 2; Комментариев: 4
Кристина
Жен., 28 лет.
Республика Беларусь Брест
На 22 неделе беременности делали Амниоцентез ,пришел результат « кариотип плода 46 xy 22 p». Помогите,пожалуйста,разобраться,что значит 22 р
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, что написано после р: +, h, s и т.д. Узнайте в лаборатории, которая проводила анализ, возможно в результате опечатки не прописано продолжение.
Время создания: 29 Января 2017 15:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего  института.
Время создания: 31 Января 2017 11:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Кристина 30.01.2017 13:32
Здравствуйте!Да,извините, не обратила внимание:46 xy ,22 p -
   
Кристина 30.01.2017 16:43
Хочу добавить,делали амниоцентез в связи с пороком развития плода:врожденный порок сердца (общий артериальный ствол).Оба родителя на днях сдали анализ на определения своего кариотипа. Могла ли данная хромосомная аномалия (если я правильно выражаюсь)повлиять на порок развития?Заранее спасибо!
   
Здравствуйте, все правильно сделали, сначала кариотипирование родителей. В любом случае после рождения ребенка рекомендуется провести углубленное исследование на предмет микроделеционного синдрома. От этого зависит, вариант нормы кариотип ребенка, или есть отклонения (соответственно, причина или нет в хромосомной материале).
   
Кристина 31.01.2017 13:54
Спасибо за информацию! Будем ждать результаты анализа родителей!