Елена
Жен., 32 лет. Россия Чебоксары, Чувашская Республика |
Здравствуйте. Дочери 10 месяцев. С рождения диагнозы Атрофия зрительного нерва, гиперметропия высокой степени, горизонтальный нистагм. В Петербурге заподозрили наследственные заболевания, а именно Амовроз Лебера. Сдали генетический анализ панель наследственных заболеваний глаз. 09.04.20 получили результат. Но, я не специалист, и понять, что там написано не смогла. Из-за карантина единственный генетик нашей Республики не работает. Какие обследования еще можете порекомендовать? Выписка от офтальмолога https://c.radikal.ru/c36/2004/1f/4dc3e227221f.jpg Выписка от педиатра, написанная для МСЭ https://b.radikal.ru/b39/2004/83/e45f34618425.png https://d.radikal.ru/d00/2004/d2/e0873a61ec8e.png Генетический анализ -панель наследственных заболеваний глаз https://a.radikal.ru/a17/2004/0f/b986c50ac31b.png https://b.radikal.ru/b19/2004/59/165b9427d194.png https://d.radikal.ru/d43/2004/c2/0286da785c5f.png |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Фото с компьютера не читаются , размыты и мелкие. Вы можете сделать качественные фото и прислать ?
Время создания: 12 Апреля 2020 23:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|