Елена
Жен., 32 лет. РФ Чебоксары Чувашская Республика |
Здравствуйте. Дочери 10 месяцев. С рождения диагнозы Атрофия зрительного нерва, гимерметропия высокой степени, горизонтальный нистагм. В Петербурге заподозрили на наследственные заболевания, а именно Амовроз Лебера. Сдали генетический анализ панель наследственных заболеваний глаз. Сегодня получили результат. Но, я не специалист, и понять, что там написано не смогла. Из-за карантина единственный генетик нашей Республики не работает. Помогите разобраться, готова прислать выписки. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете прислать результаты ДНК анализа, обследования офтальмолога и педиатра.
Время создания: 09 Апреля 2020 14:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|