Анализ кариотипа-объясните .

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №179956 :: (18.10.2009 15:20) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Мария
Жен., 27 лет.
харьков
Здравствуйте! Мне 27 лет. Сегодня была в генетическом центре,получила анализы по кариотипу. Cо слов врача картина неутешительная: у меня все нормально , у мужа 46,XY.21 pStk+G,1%хр.не стабильный.
Обьясните пожалуйста на нормальном языке(не на медицинском)что это значит,насколько это страшно и что теперь делать?Перед этим у меня были две замершие беременности!С диагнозом-хромосомная патология у эмбриона.Очень страшно!Спасибо заранее!Жду ответа!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
У Вашего мужа вариант нормального кариотипа, некая особенность 21 хромосомы, содержащей побольше несмыслового материала ("безгенного"). G - это маркировка метода окрашивания, а 1% нестабильности - для человеческой популяции это нормально. Хотелось бы уточнить, какая хромосомная патология была при замерших беременностях?
Время создания: 19 Октября 2009 08:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Не волнуйтесь. Планировать следующую беременность лучше с врачами генетиками и акушерами гинекологами. При себе надо иметь результаты обследования плодов.
Время создания: 19 Октября 2009 19:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Мария 19.10.2009 16:56
Cпасибо, что ответили! К сожалению я не могу точно сказать какая именно патология тк в выписке ,которую дала врач просто написано- генетическая патология эмбриона.После второй неудавшейся беременности(замер плод на сроке 9-10 недель) мы возили этот эмбрион в генетический центр для исследования и тогда нам сказали, что у эмбриона одна лишняя хромосома.Может я не все правильно рассказываю ? Вы спросите, а я постараюсь ответить на Ваши вопросы правильно. Спасибо.
   
Если это дополнительная хромосома (у плода), то по статистике варианты нормального кариотипа могут "спровоцировать" нерасхождение хромосом. Но ситуация не столь драматична, как Вам обрисовали. Риск возникновения патологии и/или прерывания беременности около 10%.