анализ кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №151168 :: (27.07.2009 11:26) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 25 лет.
Москва
Здравствуйте, подскажите, что может означать такой результат анализа кариотипа (метод G-окраски): 46,xx,tr(7;19)(p15,p13.i). Последний символ - неразборчиво, похож на латинскую букву i.
Спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это означает, что вывлена структурная перестройка - транслокация, при которой 7 и 19 хромосомы "обменялись" участками. В скобках указываются точки разрыва, эта информация для специалистов, чтобы наглядно по формуле кариотипа представить себе изменение структуры хромосом. В случае такого кариотипа имеется индивидуальный расчет риска рождения ребенка с патологией, отличающегося от общепопуляционного. Риск определяет врач-генетик на консультации. К тому же - при следующей беременности показано проведение дородовой диагностики кариотипа плода.
Время создания: 27 Июля 2009 15:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это означает, что есть изменения в хромосомном материале. Необходима очная консультация врача-генетика.
Время создания: 27 Июля 2009 21:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала