Анализ на кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1115430 :: (03.11.2023 00:19) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Евгения
Жен., 34 лет. Россия АГРЫЗ |
Добрый вечер, ребенку (девочка) год и два месяца, ставят диагноз ДЦП, голову удерживает плохо, не переворачивается, не сидит. У нее взяли кровь на определение кариотипа. В документе указано: 46,XX, der(1) ins(1:?) (g21;?) or dup (1) (g12) Измененная хр. 1 в области прицентррмерного гетерохромантинагетерохромантина (вставка материала иной хромосомыхромосомы или дупликация гетерохроматинового участка). Как это можно понять? Насколько это все серьезно? Спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Произошла перестройка участка хромосомы. Точно не знают какая. Для уточнения можно сделать молекулярно- генетический анализ хромосомы. После этого по международному каталогу врачи могут уточнить диагноз.
Время создания: 03 Ноября 2023 15:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала