анализ на кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №287303 :: (10.06.2010 20:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 4
Ольга
Жен., 26 лет.
Россия Тверь
У меня нарушение муж. гормоны не переходят в женские. Я хочу сдать анализ на кариотип. Напишите пожалуйста формулу гена который необходимо сдать для проверки диагноза андрогенитальный синдром? В разных лаборатория называют эти гены CYP21OHB и CYP21A2, в чем разница между этими генами? И какой правильный? Может ли человек носить мутированный ген, но не иметь заболевания? Очень благодарна Вам за ответ!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Кариотип - это набор хромосом, структур более обширных, чем гены. В одной хромосоме располагается от нескольких до десятков генов. Как звучит Ваш диагноз? Возможно, Вам потребуется молекулярная (генная) диагностика, а анализ кариотипа не нужен.
Время создания: 11 Июня 2010 08:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Ольга 13.06.2010 18:14
Я же писала Вам, что необходимо подтвердить диагноз - андрогенитальный синдром. Что мне надо сдать?
   
надо провести молекулярную диагностику адреногенитального синдрома. В лабораториях звучит это как диагностика АГС, не озадачивайтесь наименованиями генов 0
   
(Гость) Ольга 29.06.2010 21:27
Людмила мне подтвердили диагноз андреногенитальный синдром некласической формы, при таком диагнозе я могу забеременеть? Какое лечение мне необходимо и как принимать лекартства на протяжении всей жизни или периодами? Вообще это лечится?
   
Насчет лечения - это вопрос эндокринологу, который Вас курирует. Как и другие вопросы, т.к. подобного рода рекомендации можно дать только при личном общении (консультация, осмотр).