анализ на кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №295335 :: (29.06.2010 21:57) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Инга
Муж., 36 лет.
Ярославль
Подскажите,пожалуста,что значит в анализе на кариотип 46ху р21+ генетик говорит,что это норма и все хорошо,а гинеколог ,что это плохо. Не знаем,что делать было 2 беременности 1-выкидыш 2-замершая.Спасибо
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
некорректное написание формулы кариотипа влечет разные толкования его....
Это кариотип взрослого мужчины? Правильнее было бы написать (при условии, что все остальные хромосомы сохранны и с интеллектом тоже нет проблем) 46,XY,21ph+ если увеличено короткое плечо 21 хромосомы, или 21ps+, если имеются увеличенные спутники коротких плеч 21 хромосомы.
В случаях, соответствующих моим записям, это вариант нормы.
В ином случае, какое-то изменение непонятное. Обратитесь в лабораторию, чтобы Вам помимо формулы кариотипа выдали еще заключение типа:"Мужской кариотип, вариант нормы", т.е. словесную расшифровку они давать обязаны!
Время создания: 30 Июня 2010 14:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Анна 30.06.2010 12:37
В принципе можно рассматривать как вариант нормы,но на 21 хромосоме есть проблемы.