анализ на патологию Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №11880 :: (04.11.2007 13:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 37 лет. Украина Ровно |
Помогите, пожалуйста, разобраться!!!!Обследование проводилось 12 недель5 дней. На УЗИ патологий не выявлено, только воротниковое пространство 2,5мм. При сдачи крови 12 недель 6 дней беременности-ХГЧ 1,42МоМ(норма 0,5-2,0 МоМ);РАРР-А 0,55 МоМ( норма 05,-2,0МоМ). Мне 37 лет. Сказали, что анализы ужасные!!!!!! Почему? Все в норме. Рекомендовано срочно брать пункцию плаценты, чтобы исключить аномалии. Скажите сейчас это так необходимо, что так все плохо? Помогите и посоветуйте пожалуйста! Спасибо большое за ответ! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я не могу знать почему так сказали врачи. Покажитесь в другом центре.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 02 Февраля 2011 11:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
Мнение зала